La Universitat de València investiga un fàrmac per a la distròfia muscular de cintures, una malaltia rara sense cura
S'està provant el fàrmac en ratolins i el següent pas és poder-lo provar en pacients tan aviat com siga possible
El Laboratori de Genòmica Traslacional de la Universitat de València, que dirigeix el catedràtic de Genètica Rubén Artero, treballa en un model amb ratolins que permetrà avaluar els fàrmacs identificats prèviament a Drosophila (mosca del vinagre) per a la distròfia muscular de cintures (LGMDD2), una malaltia genètica rara sense cura que provoca atròfia progressiva als músculs de cintura i muscles. Artero i Alicia Novella participen aquest divendres 27 d’octubre al matí en un congrés que organitza l’Associació de pacients Conquistando Escalones a Vila-real on s’explicaran els avanços respecte a aquesta i altres malalties rares.
En aquest esdeveniment participaran cares conegudes pel gran públic com Álex Roca, referent en l’esport amb discapacitat, amb paràlisi cerebral i un rècord Guinness, i Juan Carlos Unzué, exfutbolista i exentrenador diagnosticat amb ELA. També hi participaran especialistes de l’Institut de Recerca Sanitària La Fe, l’Institut de Salut Carles III o el Centre de Recerca Príncep Felip, entre d’altres.
“El fet que LGMDD2 siga una malaltia que afecta especialment la Comunitat Valenciana sempre ha estat un estímul addicional per a nosaltres i l’objectiu a llarg termini ha estat poder proposar una teràpia que es puga assajar en els pacients tan prompte com siga possible. Cal tindre en compte que partíem de quasi res quan comencem. Es coneixia la mutació, però no hi havia cap model animal o cel·lular amb què treballar. S’han hagut de generar aquestes eines i ara ja estem en unes condicions millors per proposar opcions terapèutiques concretes”, explica Rubén Artero.
La distròfia muscular de cintures D2 (LGMDD2) és una malaltia genètica ultrarara que, com la majoria de malalties rares, no té tractament. Es calcula que afecta uns 60 pacients a tot el món i és especialment prevalent a la Comunitat Valenciana. Els pacients i familiars van fundar l’associació Conquistando Escalones per reunir fons per a la seua investigació i tractament, i en aquest context és destacable el suport que l’associació ha prestat a les investigacions del Laboratori de Genòmica Translacional de la Universitat de València.
El grup de recerca ha desenvolupat el primer model experimental de la LGMDD2 a Drosophila, a partir del qual s’ha aprofundit en els mecanismes moleculars implicats en la miopatia, com la sobreactivació de l’autofàgia, i se n’ha fet el primer rastreig de més de 1.400 fàrmacs sobre el model. Actualment, s’ha aconseguit identificar 11 compostos candidats que podrien ser potencials fàrmacs per tractar la LGMDD2.
Els pacients presenten debilitat i atròfia progressiva als músculs de la cintura i els muscles, i és característica l’àmplia varietat en l’edat d'inici, progressió i gravetat de la distròfia muscular. Els primers símptomes inclouen dificultat per a córrer i/o pujar escalons que, amb el temps, condueix a la necessitat d’anar amb cadira de rodes. En casos clínics greus, la progressió de la debilitat i degeneració muscular acaba comprometent la capacitat respiratòria.
El laboratori de Genòmica Traslacional té una àmplia trajectòria en el desenvolupament de models de malalties neuromusculars. Forma una aliança única juntament amb altres grups de recerca a Espanya i Itàlia per unir els seus esforços i recerca, entre els quals hi ha el Grup de Patologia Neuromuscular i Atàxies de l’Hospital La Fe de València i el grup de José Alcamí (Institut de Salut Carlos III , Madrid). Aquesta aliança és coordinada per la pròpia associació d’afectats per LGMDD2 Conquistando Escalones.
