La Universitat de València investiga un fármaco para la distrofia muscular de cinturas, una enfermedad rara sin cura
Se está probando el fármaco en ratones y el siguiente paso es poder probarlo en pacientes tan pronto como sea posible
El Laboratorio de Genómica Traslacional de la Universitat de València, que dirige el catedrático de Genética Rubén Artero, trabaja en un modelo con ratones que permitirá evaluar los fármacos identificados previamente en Drosophila (mosca del vinagre) para la distrofia muscular de cinturas (LGMDD2), una enfermedad genética rara sin cura que provoca atrofia progresiva en los músculos de cintura y hombros. Artero y Alicia Novella participan este viernes 27 de octubre por la mañana en un congreso que organiza la Asociación de pacientes Conquistando Escalones en Vila-real en el que se explicarán los avances respecto a esta y otras enfermedades raras.
En este evento participarán rostros conocidos por el gran público como Álex Roca, referente en el deporte con discapacidad, con parálisis cerebral y un récord Guinness, y Juan Carlos Unzué, exfutbolista y exentrenador diagnosticado con ELA. También participarán especialistas del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, el Instituto de Salud Carlos III o el Centro de Investigación Príncipe Felipe, entre otros.
“El hecho de que LGMDD2 sea una enfermedad que afecta en especial a la Comunidad Valenciana siempre ha sido un estímulo adicional para nosotros y el objetivo a largo plazo ha sido poder proponer una terapia que se pueda ensayar en los pacientes tan pronto como sea posible. Hay que tener en cuenta de que partíamos de casi nada cuando empezamos. Se conocía la mutación, pero no había ningún modelo animal o celular con el que trabajar. Ha habido que generar esas herramientas y ahora estamos ya en unas condiciones mejores para proponer opciones terapéuticas concretas”, explica Rubén Artero.
La distrofia muscular de cinturas D2 (LGMDD2) es una enfermedad genética ultrarrara que, como la mayoría de enfermedades raras, carece de tratamiento. Se calcula que afecta a unos 60 pacientes en todo el mundo y es especialmente prevalente en la Comunitat Valenciana. Los pacientes y familiares fundaron la asociación Conquistando Escalones para reunir fondos para su investigación y tratamiento, y en ese contexto es destacable el apoyo que la asociación ha prestado a las investigaciones del Laboratorio de Genómica Traslacional de la Universitat de València.
El grupo de investigación ha desarrollado el primer modelo experimental de la LGMDD2 en Drosophila, a partir del cual se ha profundizado en los mecanismos moleculares implicados en la miopatía, como la sobreactivación de la autofagia, y se ha realizado el primer rastreo de más de 1.400 fármacos sobre el modelo. Actualmente, se ha conseguido identificar 11 compuestos candidatos que podrían ser fármacos potenciales para tratar la LGMDD2.
Los pacientes presentan debilidad y atrofia progresiva en los músculos de la cintura y hombros, y es característica la amplia variedad en la edad de inicio, progresión y gravedad de la distrofia muscular. Los primeros síntomas incluyen dificultad para correr y/o subir escalones que, con el tiempo, conduce a la necesidad de ir en silla de ruedas. En casos clínicos graves, la progresión de la debilidad y la degeneración muscular acaba comprometiendo la capacidad respiratoria.
El laboratorio de Genómica Traslacional tiene una amplia trayectoria en el desarrollo de modelos de enfermedades neuromusculares. Forma una alianza única junto con otros grupos de investigación en España e Italia para aunar sus esfuerzos e investigación, entre los cuales está el Grupo de Patología Neuromuscular y Ataxias del Hospital La Fe de Valencia y el grupo de José Alcamí (Instituto de Salud Carlos III, Madrid). Esta alianza es coordinada por la propia asociación de afectados por LGMDD2 Conquistando Escalones.
