Investiguen la relació entre els trastorns del neurodesenvolupament i les alteracions de la pubertat
Una investigació de la Universitat de València, la Queen Mary University of London i el Barts Health NHS Trust de Londres ha incidit en les causes biològiques comunes entre moltes malalties del neurodenvolupament, com la síndrome de Down, la síndrome de X fràgil o la síndrome de Rett, i els trastorns de la pubertat. L’estudi ha sigut publicat en la revista Annals of the New York Academy of Sciences i l’equip de recerca confia en què puga suggerir noves aproximacions terapèutiques per a aquestes condicions.
Moltes malalties del neurodesenvolupament de causa genètica són conegudes per causar discapacitat intel·lectual, autisme o epilèpsia. Menys conegut és que moltes d’aquestes malalties van associades, a més, a trastorns neuroendocrins que poden afectar l’inici i el transcurs de la pubertat. “Tot i que hi ha nombrosos casos en què s’ha descrit ad hoc l’ocurrència de trastorns del desenvolupament neurològic amb pubertat precoç o retardada, l’associació entre aquestes condicions no està clarament documentada, i els mecanismes biològics que hi subjauent no es comprenen en profunditat”, explica Carmen Agustín Pavón, professora del Departament de Biologia Cel·lular, Biologia Funcional i Antropologia Física de la UV.
L’estudi liderat per Carmen Agustín i l’endocrinòloga pediàtrica Sasha R. Howard (del Centre for Endocrinology, William Harvey Research Institute, Queen Mary University of London i el Barts Health NHS Trust de Londres) ha recopilat informació sobre la gran diversitat de malalties del neurodesenvolupament que cursen amb trastorns de la pubertat, i posa l’accent en la necessitat que la pubertat i la funció reproductiva es controlen acuradament en pacients amb trastorns del neurodesenvolupament, i viceversa.
Segons l’estudi, en el qual per part de la UV també participen María José Lorente, professora del Departament de Biologia Cel·lular, Biologia Funcional i Antropologia Física, i Alexandru Vasile, estudiant egressat de màster de la Facultat de Ciències Biològiques, el solapament entre aquestes condicions s’ha d’explorar per a trobar pistes sobre els mecanismes de la malaltia en aquests grups de pacients i per a oferir noves vies d'intervenció terapèutica per als individus afectats. “És molt interessant que variants en principi no patològiques d’alguns dels gens associats a malalties del neurodesenvolupament, com el gen MECP2, la pèrdua de funció del qual causa la síndrome de Rett, poden causar alteracions de la pubertat en població neurotípica”, continua Agustín.
“Així, als nostres laboratoris estem duent a terme un projecte per a entendre les possibles causes neuroendocrines de les alteracions puberals en un ratolí deficient per a Mecp2, model de la síndrome de Rett que estudiem de fa anys”, explica Carmen Agustín. El projecte està finançat pel Fons per la Recerca de la Síndrome de Rett (FinRett), impulsat per les associacions espanyola i catalana de Síndrome de Rett.
En la seua opinió, el coneixement de les alteracions endocrines en Rett, una malaltia rara que afecta el desenvolupament neurològic, principalment en xiquetes, i que provoca discapacitat motora i intel·lectual, pèrdua de la parla i epilèpsia, entre altres símptomes, podria obrir la porta a noves teràpies de substitució hormonal per alleujar els símptomes d’aquesta greu malaltia.
