Un equip d'investigació de la Universitat de València obté finançament per a estudiar la malaltia rara Idic15
Els 123.000 euros necessaris s'han aconseguit amb una campanya solidària en què ha participat el presentador Javier Cárdenas
Un equip d'investigació multidisciplinar integrat per professorat dels departaments de Bioquímica i Biologia Molecular, Pediatria i Genètica de la Universitat de València investigarà la síndrome Idic15 que pateix una xiqueta valenciana. L'estudi serà possible gràcies a la donació de 123.000 euros realitzada a través de la campanya unacasaunavida.es que va impulsar el presentador Javier Cárdenas i en la qual va arribar a subhastar una casa per a donar la recaptació a aquesta causa.
La investigació se centrarà en la recerca de biomarcadorsque requereixen de per vida teràpies conductuals i d'inclusió social, i tractament farmacològic simptomàtic.
Fins l'actualitat, els estudis sobre Idic15 són escassos i centrats en aspectes clínics, mentre que les característiques bioquímico-metabòliques estan pràcticament inexplorades. L'equip d'investigació ha manifestat que la identificació de marcadors moleculars o cel·lulars per a aquesta malaltia seria una ferramenta extremadament valuosa per al diagnòstic precoç, el pronòstic de la malaltia o les seues complicacions –com el risc de mort súbita-, i l'orientació de la teràpia farmacològica i nutricional. Així, l'objectiu d'aquest estudi és, segons l'equip d'investigació, avaluar l'existència d'eixos marcadors mitjançant un abordatge multidisciplinar, basat en les noves tecnologies, per així, obtindre una 'radiografia' sistèmica metabòlica, molecular i cel·lular dels pacients espanyols afectats per Idic15.
L'equip d'investigació que participa en el projecte està format per Eulalia Alonso Iglesias i José Enrique O'Connor Blasco, del Departament de Bioquímica i Biologia Molecular; Pilar Codoñer-Franch, del Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia; i Miguel Ángel García-Pérez, del Departament de Genètica, de la Facultat de Medicina i Odontologia de la Universitat de València. Es tracta d'un equip multidisciplinar amb membres que aporten una destacada experiència en diferents disciplines i tècniques analítiques. També participa Miguel Angel Orquín, llicenciat en Medicina per la Universitat de València i pare d'una xiqueta amb aquesta malaltia. Orquín va començar a estudiar Medicina amb 36 anys amb l'objectiu de formar-se per a avançar en el coneixement de la síndrome Idic15.
Orquín forma part de l'associació Idic15 que també col·labora en la iniciativa. L'associació actualment compta amb prop de 50 pacients espanyols, d'entre 2-20 anys. Aquests pacients també podran formar part de l'estudi.
En la recaptació econòmica necessària per a posar en marxa el projecte ha participat el presentador Javier Cárdenas, qui a través dels mitjans de comunicació, ha difós el cas de la filla de Miguel Angel Orquín i ha visibilitzat aquesta malaltia. Cárdenas va arribar a sortejar la seua segona residencia per a contribuir a la recaptació dels fons necessaris per a la primera fase de la investigació.
