La UA treballa en noves teràpies gèniques per a tractar malalties de la retina amb el sistema CRISPR
Els resultats d’aquest estudi serviran com a base per al tractament de malalties rares de la retina com les distròfies hereditàries
Dirigit pels catedràtics Nicolás Cuenca i Pedro Lax, aquest projecte ha sigut finançat amb més de 353.800 euros en l’última convocatòria del programa Prometeu de la Generalitat
La ceguesa és un dels majors reptes per a la salut pels efectes devastadors que provoca sobre la vida personal, familiar, social i professional. El grup d’investigació de «Neurobiologia del sistema visual i teràpia de malalties neurodegeneratives» (NEUROVIS) de la Universitat d’Alacant (UA) treballa, gràcies a l’última subvenció del programa Prometeu 2021 per a grups d’investigació d’excel·lència, en un nou projecte per a tractar les distròfies hereditàries de la retina, malalties que produeixen pèrdua de visió i ceguesa.
El grup d’investigació de la UA ha generat un ratolí que conté la mateixa mutació que pateix una família càntabra de 70 cecs. Aquests pacients pateixen una distròfia retinal hereditària que produeix una distorsió dels discos externs dels fotoreceptors i la degeneració progressiva d’aquests. «Els fotoreceptors (cons i bastons) són unes de les cèl·lules més especialitzades i complexes del nostre cos. La seua funció és fer la conversió de la llum en impulsos nerviosos que el cervell transforma en imatges», explica el catedràtic de Biologia Cel·lular de la UA i director del grup NEUROVIS Nicolás Cuenca. En concret, la família d’estudi té una mutació en el gen que serveix per a fabricar la periferina, una proteïna que garanteix el bon funcionament dels fotoreceptors de l’ull.
«Gràcies a aquest ratolí avatar estem estudiant l’evolució fisiopatològica de la malaltia i farem una teràpia gènica amb CRISPR, tècnica ideada per l’investigador de la UA Francis Mojica per a reparar la mutació», detalla Cuenca. «La teràpia gènica de malalties distròfiques és una realitat i la tècnica de CRISPR és molt prometedora per a conservar les restes visuals dels pacients i millorar-ne la capacitat visual», destaca el catedràtic de la Universitat d’Alacant. Sobre aquest model animal es farà un estudi morfològic, funcional i molecular i s’hi aplicaran diversos tractaments.
Estudi translacional: d’un model animal a humans
Durant els tres anys de duració del projecte, fins al 2023, es combinarà el sistema CRISPR amb un conjunt de compostos neuroprotectors com ara antioxidants i antiinflamatoris per a pal·liar els signes i els símptomes de la malaltia i mantenir la salut de les cèl·lules de la retina.
En paral·lel, el grup d’investigació de la UA treballa en col·laboració amb un centre d’investigació dels EUA per a obtenir organoides de retina, és a dir, retines de laboratori idèntiques als membres de la família de cecs que col·laboren en aquest estudi. «Aquests cultius basats en pacients reals suposen una gran avanç per a la investigació bàsica i per a intentar revertir la ceguesa i aconseguir una teràpia translacional –d’un model animal a humans– pràcticament personificada», explica Cuenca.
L’objectiu final del grup d’investigació de la UA és que els resultats d’aquest projecte puguen ser traslladats a la clínica per a millorar i tractar distròfies retinals, i que servisquen com a base per al tractament d’altres malalties rares de retina.
Liderat pels catedràtics de la UA Nicolás Cuenca i Pedro Lax, aquest projecte ha sigut finançat amb 353.865,63 euros en l’última convocatòria del programa Prometeu per a grups d’investigació d’excel·lència de la Conselleria d’Innovació, Universitats, Ciència i Societat Digital de la Generalitat Valenciana. A més, el grup d’investigació NEUROVIS de la UA compta amb finançament de l’associació de pacients Es Retina Cantàbria i la col·laboració de la Federació d’Associacions de Retinosi Pigmentària d’Espanya (FARPE) i la Fundació Lluita Contra la Ceguesa (FUNDALUCE).
Distròfies de retina
Les distròfies de retina són un grup de malalties degeneratives que es caracteritzen per una pèrdua progressiva de la visió. La malaltia afecta la retina, la capa que recobreix la part interna de l’ull i s’encarrega d’adquirir i processar les imatges i enviar-les al cervell mitjançant el nervi òptic per poder veure-les. Poden causar un mal en les cèl·lules fotoreceptores: en els cons (responsables de la visió detalladament i de color), en els bastons (visió nocturna i perifèrica), o els dos alhora. Les distròfies de retina són considerades rares o poc freqüents ja que afecten aproximadament 1 persona de cada 3.000.
