Cómo una familia de Burriana dio voz a los enfermos del SHUa

Es una de las denominadas enfermedades ultra raras, que afecta a menos de una persona por cada millón de habitantes. En España se detectan entre 20 y 30 casos al año y la urgencia en su diagnóstico es fundamental para salvar vidas. Hablamos del Síndrome Hemolítico Urémica Atípico (SHUa), una enfermedad genética que afecta principalmente a los riñones pero también puede afectar a otros órganos como el cerebro, hígado, corazón, pulmones y sistema gastrointestinal.

El SHUa se produce cuando una serie de proteínas del sistema inmune, denominadas sistema de complemento, se activan indebidamente o en exceso. Un resfriado puede causar la alteración del sistema inmune y una respuesta muy violenta que ponga en riesgo la vida de una persona. Por eso las primeras horas son decisivas en la identificación de la patología.

Es lo que le pasó a José Monfort hace más de diez años. El joven burrianense tenía a penas tres años cuando la complicación de un resfriado común le acabó llevando al hospital, donde estuvo ingresado cuatro meses. "Nos temimos lo peor, le enviaron al Hospital General de Castellón donde estuvo en la UCI pero no remontaba". Así lo recuerdan sus padres, Mireya Carratalá y Francisco Monfort, dos valientes luchadores que, tras la dura experiencia que vivieron, decidieron ayudar a otras familias que estuvieran en su misma situación y crearon la Asociación del Síndrome Hemolítico Urémica Atípico (ASHUA).

Fueron unos meses en los que día si, día no, tenían que desplazarse desde Burriana hasta el Hospital la Fe para que al pequeño José le hicieran una hemodiálisis -este hospital es el único en toda la Comunitat Valenciana que realiza hemodiálisis pediátricas. Es una de las reivindicaciones de la asociación, que se extienda hasta otros centros sanitarios de la región para que los pacientes no tengan que desplazarse hasta Valencia.

Así estuvieron durante cuatro años, tiempo en el que Mireya y Francisco no dejaron de investigar sobre la enfermedad y estar en contacto con nefrólogos y centros de investigación: "Fuimos a Italia para hablar con uno de los principales investigadores de esta enfermedad y participamos en un congreso a nivel europeo donde conocimos a uno de los equipos que estaba liderando la investigación en este campo y que, casualmente, era español", relata Francisco.

Gracias al equipo de Santiago Rodríguez de Córdoba, del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC, el pequeño José pudo hacerse un trasplante de riñón -había perdido los dos durante la enfermedad- y se le aplicó un medicamento experimental que le cambió la vida, el eculizumab: "El tratamiento no resuelve el problema genético pero evita que esta parte del sistema inmune se active con tal virulencia".

Esto fue en 2006 y desde entonces José lleva una vida normal. El joven, ahora con quince años, acude al hospital La Fe cada 15 días para recibir la medicación, y sigue yendo a clases: "Su madre dejó el trabajo y se volcó en el pequeño para que tuviera una infancia lo más normal posible, llevándole a clase, estimulándolo y haciéndole pensar". Gracias a este esfuerzo, José no ha repetido ni un solo curso, dice orgulloso Francisco.

José es el pequeño de tres hermanos, una familia de Burriana que ha visto como, desde que empezó su lucha, más de 150 enfermos se han unido a la asociación. El objetivo, servir de canal entre el doctor y los pacientes diagnosticados para ayudarles en todo el proceso, proporcionarles información y ayudar a la investigación de la enfermedad.

"Se calcula que hay unos 600 enfermos en España pero no podemos saberlo con exactitud porque cada comunidad tiene su propio sistema de salud", expone Francisco. De hecho, uno de los hitos de esta asociación es el haber creado una pulsera personal. La enfermedad puede causar daños irreparables en menos de 24 horas, "por eso es importante que el paciente lleve consigo su historial clínico para que cualquier médico pueda actuar correctamente en caso de urgencia médica".

Pero todavía queda mucho camino por hacer. "Tenemos un buen chaleco salvavidas porque se está investigando sobre esta enfermedad y hay tratamiento pero todavía hay un 50% de los defectos genéticos cuyo origen se desconoce". Por eso es importante seguir investigando.

Una enfermedad que afecta principalmente a las mujeres

Con motivo de la celebración del Día Internacional de la Mujer y del Día Mundial del Riñón -uno de los órganos más dañados en esta enfermada- desde ASHUA se ha querido destacar que las mujeres son más propensas a padecer esta enfermedad rara, tal y como dicen las estadísticas. Según los datos que maneja la asociación, el 70% de los pacientes son mujeres, mientras que sólo el 30% son hombres.

¿Por qué esta diferencia entre sexos? Viene dado porque a los factores genéticos que pueden provocar la enfermedad, hay que sumar que las mujeres tienen otros factores extra que pueden desencadenar la enfermedad, como son el embarazo, el parto y la toma de anticonceptivos orales. Estas circunstancias provocan fuertes cambios hormonales en el cuerpo de la mujer y pueden trastocar el sistema inmune, cuyo mal funcionamiento es el punto de origen de la enfermedad.

Puedes encontrar mas información sobre ASHUA en su página web y en sus redes sociales. Su lema es cero pérdidas de órganos, cero pérdidas humanas. Un objetivo que, con la investigación, el apoyo y la difusión, se está cada vez más cerca de conseguir.