Com una familia de Borriana va donar veu als malalts del SHUa

És una de les denominades malalties ultra rares, que afecta a menys d'una persona per cada milió d'habitants. A Espanya es detecten entre 20 i 30 casos a l'any i la urgència en el seu diagnòstic és fonamental per a salvar vides. Parlem de la Síndrome Hemolític Urèmic Atípic (SHUa), una malaltia genètica que afecta principalment als renyons però també pot afectar a altres òrgans com el cervell, fetge, cor, pulmons i sistema gastrointestinal.

El SHUa es produeix quan una sèrie de proteïnes del sistema immune, denominades sistema de complement, s'activen indegudament o a l'excés. Un refredat pot causar l'alteració del sistema immune i una resposta molt violenta que pose en risc la vida d'una persona. Per açò les primeres hores són decisives en la identificació de la patologia.

És el que li va passar a José Monfort fa més de deu anys. El jove borrianenc tenia a penes tres anys quan la complicació d'un refredat comú li va acabar portant a l'hospital, on va estar ingressat quatre mesos. "Ens vam témer el pitjor, li van enviar a l'Hospital General de Castelló on va estar en la UCI però no remuntava". Així ho recorden els seus pares, Mireya Carratalá i Francisco Monfort, dos valents lluitadors que, després de la dura experiència que van viure, van decidir ajudar a altres famílies que estigueren en la seua mateixa situació i van crear l'Associació de la Síndrome Hemolític Urèmica Atípic (ASHUA).

Van ser uns mesos en els quals dia si, dia no, havien de desplaçar-se des de Borriana fins a l'Hospital la Fe perquè al xicotet José li feren una hemodiàlisi -este hospital és l'únic en tota la Comunitat Valenciana que realitza hemodiàlisis pediàtriques. És una de les reivindicacions de l'associació, que s'estenga fins a altres centres sanitaris de la regió perquè els pacients no hagen de desplaçar-se fins a València.

Així van estar durant quatre anys, temps en el qual Mireya i Francisco no van deixar d'investigar sobre la malaltia i estar en contacte amb nefròlegs i centres de recerca: "Vam estar a Itàlia per a parlar amb un dels principals investigadors d'esta malaltia i vam participar en un congrés a nivell europeu on vam conèixer a un dels equips que estava liderant la recerca en este camp i que, casualment, era espanyol", relata Francisco.

Gràcies a l'equip de Santiago Rodríguez de Còrdova, del Centre de Recerques Biològiques del CSIC, el xicotet José va poder fer-se un trasplantament de renyó -havia perdut els dos durant la malaltia- i se li va aplicar un medicament experimental que li va canviar la vida, el eculizumab: "El tractament no resol el problema genètic però evita que esta part del sistema immune s'active amb tal virulència".

Açò va ser en 2006 i des de llavors José porta una vida normal. El jove, ara amb quinze anys, acudeix a l'hospital La Fe cada 15 dies per a rebre la medicació, i segueix anant a classes: "La seua mare va deixar el treball i es va bolcar en el xicotet perquè tinguera una infància el més normal possible, portant-li a classe, estimulant-ho i fent-li pensar". Gràcies a aquest esforç, José no ha repetit ni un sol curs, diu amb orgull Francisco.

José és el xicotet de tres germans, una família de Borriana que ha vist com, des que va començar la seua lluita, més de 150 malalts s'han unit a l'associació. L'objectiu, servir de canal entre el doctor i els pacients diagnosticats per a ajudar-los en tot el procés, proporcionar-los informació i ajudar a la recerca de la malaltia.

"Es calcula que hi ha uns 600 malalts a Espanya però no podem saber-ho amb exactitud perquè cada comunitat té el seu propi sistema de salut", exposa Francisco. De fet, un de les fites d'aquesta associació és l'haver creat una polsera personal. La malaltia pot causar danys irreparables en menys de 24 hores, "per açò és important que el pacient porte amb si el seu historial clínic perquè qualsevol metge puga actuar correctament en cas d'urgència mèdica".

Però encara queda molt camí per fer. "Tenim un bon jupetí salvavides perquè s'està investigant sobre aquesta malaltia i hi ha tractament però encara hi ha un 50% dels defectes genètics l'origen dels quals es desconeix". Per açò és important seguir investigant.

Una malaltia que afecta principalment a les dones

Amb motiu de la celebració del Dia Internacional de la Dona i del Dia Mundial del Renyó -un dels òrgans més danyats en aquesta emmalaltida- des d'ASHUA s'ha volgut destacar que les dones són més propenses a patir aquesta malaltia rara, tal com diuen les estadístiques. Segons les dades que maneja l'associació, el 70% dels pacients són dones, mentre que només el 30% són homes.

Per què aquesta diferència entre sexes? Ve donat perquè als factors genètics que poden provocar la malaltia, cal sumar que les dones tenen altres factors extra que poden desencadenar la malaltia, com són l'embaràs, el part i la presa d'anticonceptius orals. Aquestes circumstàncies provoquen forts canvis hormonals en el cos de la dona i poden trastocar el sistema immune, el mal funcionament del qual és el punt d'origen de la malaltia.

Pots trobar mes informació sobre ASHUA en la seua pàgina web i en les seues xarxes socials. El seu lema és zero pèrdues d'òrgans, zero pèrdues humanes. Un objectiu que, amb la recerca, el suport i la difusió, s'està cada volta més prop d'aconseguir.