Una investigació sobre atròfia muscular espinal, única proposta valenciana finançada per Fundació “la Caixa” com a projecte biomèdic punter

L’atròfia muscular espinal és una malaltia provocada per l’absència del gen SMN1. Afecta una de cada entre 7.000 i 10.000 persones a tot el món i es caracteritza per debilitat i atròfia muscular. Està classificada en cinc tipus clínics (de 0 a 4) i la seua gravetat varia des de l’absència de funció motora i mort perinatal fins a defectes menors sense reducció significativa de l’esperança de vida.

En els últims anys s’han aprovat tres fàrmacs per tractar-la, però tots tenen limitacions mèdiques d’ús en les formes menys greus de la malaltia en adults i són extremadament cars. A més, es desconeixen les conseqüències del seu ús prolongat.

L’equip de la Universitat de València ha identificat dos fàrmacs que han demostrat tenir un excel·lent perfil de seguretat en el seu ús crònic. “La validació preclínica d’aquests a l’AME de tipus II en ratolins i motoneurones –amb dades preclíniques obtingudes en col·laboració amb socis del projecte de la Universitat de Torino i INSERM París– ha demostrat que afavoreixen una destacada recuperació de les funcions motores i un increment dels nivells de la proteïna SMN en la medul·la espinal i en els músculs esquelètics”, ha destacat Piotr Konieczny, director del projecte ‘Reposicionament de fàrmacs per al tractament de l’atròfia muscular espinal’. “Amb aquesta proposta es busca validar l’ús d’almenys un d’aquests fàrmacs en pacients amb AME”, ha destacat.

Per la seua banda, Rubén Artero, director del Laboratori de Genòmica Translacional de la UV, catedràtic de Genètica i assessor del projecte, ha apuntat: “Gràcies a aquest suport ens acostem a la fase d’assajos clínics per testar l’efecte d’aquests fàrmacs en pacients amb AME. El projecte aporta de forma molt aplicada el know-how necessari per muntar una empresa spin-off, el que ens permetrà portar la nova teràpia al mercat i complir la missió que tenim al laboratori de Genòmica Translacional”.

El projecte dirigit per Piotr Konieczny és un dels 20 nous projectes seleccionats (sobre 136 presentats) en les convocatòries CaixaResearch Validate i Consolidate 2021. En concret, en la convocatòria CaixaResearch Validate, orientada a projectes d’innovació primerenca, la Fundació “la Caixa” donarà suport 17 nous projectes dels 97 presentats. Els beneficiaris rebran fins a 100.000 euros per validar les seues tecnologies i dissenyar un full de ruta per valoritzar. D'ells, 12 procedeixen de centres de recerca, universitats i hospitals de Catalunya; 3 de Portugal; un Galícia, i un de la Comunitat Valenciana.

Uns altres beneficiaris

Entre els projectes d’enguany hi ha una immunoteràpia personalitzada per tractar el sarcoma d’Ewing; uns nous elèctrodes per detectar patologies neurològiques en nounats; una teràpia d’alliberament controlat de fàrmacs mitjançant nanopartícules per a les lesions de medul·la espinal i un inhibidor per detindre la metàstasi de càncer de còlon, entre d’altres. Nou dels projectes seleccionats enguany s’emmarquen en el camp de les teràpies i el desenvolupament de fàrmacs, i onze, en el del MEDTECH, que inclou tècniques de diagnòstic, dispositius mèdics i projectes de salut digital.

La Fundació “la Caixa” va posar en marxa aquest programa el 2015 en col·laboració amb Caixa Capital Risc i amb el suport de l’Institut Europeu d’Innovació i Tecnologia (EIT Health). Des de llavors, s’han destinat 13 milions d’euros a 151 iniciatives, 27 de les quals ja s’han convertit en empreses derivades (spin-off).

A més del suport econòmic, el personal investigador rep un acompanyament consistent en formació especialitzada en àmbits clau (com a transferència de tecnologia, eines de finançament o negociacions) i mentoria (mentoring) amb el qual definir els millors plans de valorització, en el cas de Validate, i els seus plans de desenvolupament i comercialització de manera personalitzada, en el cas de Consolidate.