Un equip de la Universitat treballa en una teràpia nova contra la distròfia miotònica

Un equip d’investigació del Laboratori de Genòmica Traslacional (Departament de Genètica) de la Universitat de València està treballant per a desenvolupar una teràpia innovadora contra la distròfia miotònica. Aquesta malaltia rara greu i molt debilitant no té tractament pel que la urgència per a la generació de solucions en aquest camp és destacable.

L’equip de la Universitat ha descobert en la seua investigació noves molècules implicades en la patogènia de la malaltia que no es coneixien fins ara pel que la seua aproximació terapèutica és molt diferent al d’altres que s'han iniciat prèviament.

Per a continuar amb aquesta línia, l’equip necessita el finançament de 25.000 euros, per la qual cosa han iniciat un crowfunding a través de la plataforma ‘Precipita’ especialitzada en promoure finançament col·lectiu de la ciència. L’adreça del projecte de l’equip de la Universitat és https://www.precipita.es/proyecto/desarrollo-de-una-terapia-innovadora-contra-la-distrofia-miotonica.html

Segons expliquen, el tipus de molècula que van a desenvolupar, encara que és de síntesi química, és un RNA modificat. L'avantatge és la seua gran especificitat, amb menor incidència d'efectes adversos, i no és necessària la química mèdica ni la formulació per a la millora de la molècula, a més, els rangs de farmacodinàmica i farmacocinètica ja són coneguts.

Si s’aconsegueix l’import mínim sol·licitat (3.000 euros) l’equip disposaria de finançament per a realitzar l’estudi de dosis-resposta amb aquestes molècules. D’arribar a l’import òptim (25.000 euros) podria, a més, realitzar estudis de dosis múltiples que reproduïsquen el tractament que es donaria a pacients en un futur assaig clínic i s’estudiaria la bioquímica en sang per a veure efectes de toxicitat. El finançament que supere l’import òptim es destinarà a provar l’efecte de les molècules descobertes per aquest equip en altres models de malaltia.

El grup de la Universitat és líder mundial en la investigació sobre la distròfia miotònica, ja que porta anys dedicat a la investigació de les bases moleculars i a la recerca de teràpies per a aquesta malaltia. Tal com apunten tenen l'experiència i els contactes amb clíniques, pacients, associacions de pacients, especialistes i empreses del sector, per a promoure el desenvolupament d'una futura teràpia.

A més, el grup de la Universitat forma part de tres xarxes internacionals (la OTS dins de la xarxa COST Action; de la DARTER i de la Treat-NMD) de professionals que permeten que tots els avanços referits a malalties neuromusculars puguen arribar a cada pacient de la forma més ràpida possible. A més, aquestes xarxes faciliten l’intercanvi i complementació de les investigacions a nivell mundial.

Amb aquest projecte es milloraria la qualitat de vida de més de 250.000 persones afectades per aquesta malaltia (només a Europa), així com a les seues famílies. No es tracta d’una cura sinó d’un tractament crònic. A més, el desenvolupament de teràpies basades en oligonucleòtids és un camp en expansió i tot el desenvolupament que es porte endavant servirà per a ajudar a accelerar-ne altres futurs.