L'ELA i la fibrosi quística són les malalties rares més freqüents a la Comunitat Valenciana
4.613 valencians viuen amb una malaltia rara
L'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) i la fibrosi quística són les malalties rares més freqüents a la Comunitat Valenciana, segons dades del Sistema d'Informació de Malalties Rares de la Comunitat Valenciana (SIER-CV).
Així, les darreres dades ofertes per aquest sistema d'informació autonòmic, amb motiu de la celebració del Dia Mundial de les Malalties Rares, el proper 28 de febrer, mostren que 1 de cada 4 casos confirmats i notificats anualment fins ara al Registre Estatal de Malalties Rares (ReeR) a la Comunitat Valenciana ha estat d'ELA i 1 de cada 8 d'aquests casos ha estat de fibrosi quística.
De les 313 malalties rares registrades al SIER-CV, 27 són vigilades de manera sistemàtica i contínua, seguint els criteris de qualitat establerts pel Registre Espanyol de Malalties Rares (ReeR).
D'aquesta manera, el total de casos confirmats pel SIER-CV anualment al Registre Espanyol de Malalties Rares (ReeR) a la Comunitat Valenciana és de 4.613 casos. Per províncies, 2.375 són de la província de València, 1.761 són d'Alacant i 477 de Castelló.
En aquestes 27 patologies, l'ELA és la malaltia més freqüent amb 1.131 casos, representant el 24,5%, seguida de la fibrosi quística amb 561 casos (12,2%), la distròfia miotònica de Steinert amb 437 casos (9,5 %), la malaltia de Huntington amb 298 casos (6,5%), la displàsia renal amb 277 casos (6,0%) i l'hemofília A amb 235 casos (5,1%).
Per contra, la síndrome de Beckwith-Wiedemann, la síndrome de Williams i la malaltia de Niemann-Pick són les tres patologies amb menor nombre de casos confirmats (14, 11 i 10 casos, respectivament) i representen el 0,7% de els casos.
