Diez años de lucha valenciana contra el SHUa: Se ha logrado atajar la mortalidad del 90% al 1%
La asociación nacional que combate esta enfermedad ultra-rara tiene sus orígenes en un caso de Burriana
Los pacientes con SHUa celebran este 24 de septiembre una década del nacimiento de la asociación con la que se dieron los primeros pasos para dar a conocer la enfermedad y reducir su mortalidad. Diez años en los que se han dado pasos de gigante, que han rebajado la mortalidad del 90% a menos de un 1%.
Todo comenzó en Burriana, con la fundación en 2012 de Ashua, la Asociación de Pacientes del Síndrome Hemolítico Urémico atípico, que cumple dos lustros avanzando para que el diagnóstico de la enfermedad se haga lo más rápido posible, para que se mejoren los tratamientos a los enfermos y para descubrir los orígenes genéticos de la enfermedad.
El burrianense Paco Monfort, presidente de la asociación, explica que “todo empieza en 2010, cuando nuestro hijo recuperó la vida normal después de 4 años en hemodiálisis”.
Fue un 24 de septiembre cuando se le hizo el transplante renal que le devolvió a la normalidad, una efeméride que sus padres, Paco y Mireya, propusieron a la federación internacional como el día mundial de la enfermedad, que se celebra cada año.
“En cierto modo quisimos devolver toda la ayuda recibida de forma gratuita compartiendo la experiencia con otros pacientes”, explica Monfort, que cuenta cómo se inició dos años más tarde el proyecto de la asociación.
Un diagnóstico en 48 horas para evitar la muerte
Monfort explica que “esta enfermedad es una carrera, un sprint de 100 metros, porque en pocas horas falla la función renal” por lo que “hay que diagnosticarla antes de 48 horas para poder aplicar el tratamiento y salvar la vida del paciente”.
Y es que recuerda que, al iniciar su lucha, el porcentaje de mortalidad era del 90%. “Hay que recordar que es una enfermedad ultra rara, con una prevalencia que afecta a menos de una persona por cada millón de habitantes, por lo que muchos médicos nunca van a tener a un paciente con esta enfemerdad en toda su carrera”.
Además, para complicar más la situación “aparece sin preaviso y debuta de repente dejando desprevenidos al paciente, a su familia y a los médicos”.
Por ello es tan importante tener información para poder diagnosticarla con rapidez. “Así hemos conseguido que la mortalidad esté cercana al 0%”, explica Monfort, que subraya que ha habido un gran avance gracias a la comunicación con los profesionales sanitarios, que ahora logran detectar rápidamente la mayoría de los casos, salvando así sus vidas.
¿Qué es el SHUa?
El Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa) conlleva un defecto en el sistema inmunológico, que se sobreactiva provocando daños en el propio cuerpo al que busca proteger. Al generar trombosis, con el paso de las horas puede acabar con órganos vitales, lo que puede derivar en una muerte rápida del paciente si no se le trata.
De hecho, al hijo de Paco y Mireya se le activó la enfermedad tras un simple resfriado, que se complicó y le obligó a estar ingresado 4 meses en el hospital La Fe de Valencia, donde recibía una hemodiálisis. Y es que el síndrome puede hacer acto de aparición con cualquier detonante, desde una infección o enfermedad hasta la toma de un medicamento, al ser una enfermedad de origen genético que se encuentra dormida en el cuerpo.
¿Qué se ha conseguido en esta década?
El primer paso fue ponerse en contacto con asociaciones europeas y de Estados Unidos, con los que empiezan a compartir la información que allí tenían.
Pero, con el paso de los años, han puesto en marcha proyectos propios. Uno de ellos fue la creación en 2016 de una pulsera con un código QR que contiene la información del paciente en cualquier idioma, lo que les permite viajar con la seguridad de que su enfermedad será atendida por los sanitarios del país en el que se encuentren.
Otro de los principales pasos fue la creación de un Observatorio, donde se estudia y controla a una población de pacientes que comenzó con una muestra de 150 personas. De hecho, en el futuro, de cara al año 2023, uno de los retos de la asociación es mejorar la colaboración de este observatorio con las universidades para poder publicar los avances y estudios en las revistas cientificas.
Hasta 600 personas podrían sufrir la enfermedad en España
El SHUa es una enfermedad ultra rara de origen genético que se estima que podría afectar a 600 personas en toda España, donde se detectan entre 20 y 30 casos al año.
La asociación cuenta con 150 asociados afectados por estos factores genéticos. Aunque, eso sí, explica que muchos familiares que comparten genética nunca llegan a desarrollar la enfermedad, lo que da cierta tranquilidad, así como saber que, en caso de que aparezca, se le puede aplicar rápidamente el tratamiento.
20.000 personas se han hecho ya con una pulsera en apoyo a la asociación y para dar visibilidad a la enfermedad. “Conocerla es clave para evitar muertes”, explica. Monfort, que destaca que numerosos famosos se han sumado a esta iniciativa, la última de ellas Patricia Conde, que se suma a otros como la reina Letizia, Karlos Arguiñano, Andrés Iniesta o Pedro Piqueras.
Además, Monfort aprovecha para recordar a las administraciones públicas que “con poca inversión se pueden salvar vidas” ya que “los investigadores españoles sacan partido del poco dinero que se destina”.
En este sentido, explica que tanto desde el Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) como desde laboratorios privados, se está investigando en dos líneas: En analizar los defectos genéticos que lo producen (aunque esta es una meta a largo plazo) y en mejorar los tratamientos.
“Hay avances, mi hijo en 2010 tenía que acudir cada 15 días al hospital y ahora recibe el nuevo medicamento cada 60 días, lo que es una mejora importante de su calidad vida y los hace más independientes”, explica esperanzado Monfort.
