La Unidad Multidisciplinar de Enfermedades Raras del Hospital General de Alicante cumple tres años
Para dar asistencia integral a los pacientes con enfermedades raras, el Hospital General Universitario de Alicante presentó en noviembre de 2008 esta unidad multidisciplinar, pionera en la Comunitat Valenciana; como un servicio especializado para atender a los alicantinos afectados por este tipo de patologías. De esta forma, los pacientes adscritos al Departamento de Salud Alicante-Hospital General evitan los desplazamientos a otras comunidades para recibir tratamiento.
Cuando se cumplen tres años de su presentación, la Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia suma un total de 117 primeras visitas, 450 visitas sucesivas y 27 estudios genéticos.
El Hospital General de Alicante cuenta así con un modelo de atención ambulatoria que ofrece asistencia a los pacientes ya diagnosticados con alguna enfermedad rara pero que, hasta ahora, no recibían un seguimiento médico coordinado por un especialista. La Unidad tiene, por tanto, como principales tareas la recopilación de casos urgentes con diagnóstico ya establecido que precisen una evaluación multidisciplinaria, la creación de una base de datos con la historia clínica completa de cada paciente, informes personalizados y pormenorizados del historial previo y el diseño de protocolos de seguimiento individualizados, entre otras.
Tras tres años de funcionamiento, el principal propósito de esta prestación se ha hecho realidad de forma que, hoy en día, los pacientes con enfermedades raras se encuentran con una unidad multidisciplinar real en la que participan de manera conjunta distintos servicios.
Asimismo, se espera que la unidad pueda contar en un futuro con una comisión médica para el análisis de los casos, ofrecer atención hospitalaria y diagnóstico de nuevas patologías y colaborar con otros centros sanitarios respecto al tratamiento de estos pacientes.
Un millar de patologías poco frecuentes
Más de 22.500 personas en la ciudad de Alicante, el 7% de su población, tienen diagnosticada alguna enfermedad de las llamadas raras, aquellas de las que existen menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
En la actualidad, se conocen más de 6.000 patologías consideradas poco frecuentes. En la Comunitat Valenciana, unas 300.000 personas las padecen, mientras que en el conjunto del país la cifra se eleva a los tres millones de personas enfermas.
Entre las enfermedades raras más frecuentes se encuentran el síndrome de Marfan y las enfermedades relacionadas hereditarias del colágeno, de las cuales se está adquiriendo una gran experiencia en la unidad, atendiendo en la actualidad a 14 pacientes con diagnóstico de Marfan y 14 con diagnóstico de otras enfermedades del colágeno relacionadas.
Cabe destacar que el 65% de las enfermedades raras son graves, crónicas, degenerativas y discapacitantes. Además, se caracterizan por un comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años), dolores crónicos, desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía.
Desde la Unidad aseguran que en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
