Valencia acoge la XV Jornada Científica y de Convivencia de la Enfermedad de Wilson

El pasado fin de semana, 19 y 20 de octubre, tuvo lugar en Valencia la XV Jornada Científica y de Convivencia de la Enfermedad de Wilson. El evento, celebrado en las instalaciones de Bombas Gens y organizado por la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson, junto con la Fundació Per Amor a l’Art, tuvo su punto principal en la jornada de sábado, reuniendo a más de cien personas de diferentes partes de España para asistir a las ponencias sobre las novedades en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.

La primera ponencia corrió a cargo de la doctora Clara Cavero Carbonell y Lucía Páramo Rodríguez, ambas investigadoras de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana, quienes compartieron datos relacionados con la presencia de las enfermedades raras en las redes sociales.

A continuación, el neurofisioterapeuta Sergio Donet Miñana intervino con una explicación sobre la fisioterapia neurológica, sus bases y aplicaciones clínicas para dar paso, posteriormente, a Jessica García Izquierdo, trabajadora social y directora de Servicios Sociales del Ayuntamiento de Alboraya, quien informó sobre recursos y prestaciones sociales que pueden solicitar las personas con diversidad funcional y en situación de dependencia.

Tras un descanso, la doctora Mirja Hommel, investigadora del Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra, explicó las nuevas investigaciones sobre el sistema inmunológico en la Enfermedad de Wilson, mientras que Edna Ripollés, investigadora del Centro de Investigación Príncipe Felipe, aportó nuevos datos sobre el estado de la microbiota en esta patología. Por último, la doctora Oihana Murillo Sauca, del Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra, mostró los nuevos avances sobre terapia génica.

Ya en la sesión de tarde, tuvo lugar un coloquio entre pacientes, familias y profesionales en el que participaron la doctora Marina Berenguer Haym, hepatóloga del hospital la Fé de Valencia; la doctora María Álvarez Saúco, neuróloga del Hospital General Universitario de Elche; la doctora Carmen Espinós Armero, investigadora de la Fundación Valenciana de Investigación Biomédica - Centro de Investigación Príncipe Felipe; y el doctor Luis García Villarreal, investigador del Instituto Universitario de Investigaciones Biomédicas y Sanitarias de la Universidad de las Palmas de Gran Canaria. Durante este diálogo, las personas asistentes pudieron preguntar sus dudas, incertidumbres y experiencias relacionadas con la enfermedad de Wilson.

Finalmente, el domingo por la mañana se celebró la asamblea de socios y socias de la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson.

Este evento anual está ayudando a aumentar el conocimiento sobre la enfermedad, mostrando las novedades, investigaciones y descubrimientos que permiten ir respondiendo a las incertidumbres que genera una enfermedad rara como esta. Además, el hecho de compartir espacio y experiencias durante dos días permite a las personas afectadas y a sus familias comprobar que no están solas en su lucha por llevar una vida plena y que, además, existen profesionales que caminan a su lado para seguir dando solución a las preguntas que, día a día, deja la enfermedad de Wilson.

El evento contó con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras y las empresas Ultragenyx, WAAS, Univar Solutions, Orphalan, Dlamata, Laboratorios Rubió, Vivet y Biosabor.

Sobre la Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson (EW) o degeneración hepato-lenticular es una enfermedad rara hereditaria consecuencia de una alteración congénita del metabolismo del cobre que produce una acumulación progresiva de este metal en diferentes tejidos del organismo, especialmente en el hígado, el cerebro y la córnea. Está causada por mutaciones deletéreas en el gen ATP7B, que se transmite de forma autosómica recesiva.

Cuanto más se tarde en diagnosticar y tratar, más cobre se habrá acumulado y habrá más probabilidad de tener síntomas graves como pérdida del habla, dificultad en los movimientos, cirrosis o fallo hepático, trastornos psiquiátricos e, incluso, la muerte.

La EW es una enfermedad rara (afecta a menos de 5 personas de cada 10.000) que afecta a ambos sexos y cuya prevalencia es de 1/40.000, o sea, 25 casos por millón de habitantes. Para los portadores sanos heterozigotos, la cifra está entre 1 de cada 90-100.

En los últimos años se han producido grandes avances en el conocimiento de la EW, en relación con su patogenia, historia natural, diagnóstico y tratamiento, si bien todavía es una enfermedad con mal pronóstico si no se realiza un diagnóstico y tratamiento correcto. En la actualidad existen alternativas terapéuticas eficaces que impiden la progresión de la enfermedad si el diagnóstico se efectúa en una fase temprana.