La I Jornada sobre la enfermedad de Wilson reúne a expertos de toda España en el CIPF
El director general de Asistencia Sanitaria, Manuel Yarza, ha inaugurado esta mañana la I Jornada sobre la Enfermedad de Wilson, un encuentro que ha tendido lugar en el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia con el objetivo de abordar el tratamiento y futuros proyectos de investigación de esta enfermedad.
El director general ha recordado que se trata de una enfermedad genética rara consistente en una acumulación progresiva de cobre en prácticamente todos los tejidos del organismo, especialmente el cerebro, la córnea y el hígado, y ha subrayado la importancia de la detección precoz a la hora tratar al paciente.
En la inauguración del encuentro, Manuel Yarza ha estado acompañado del Director del Programa de Enfermedades Raras del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) y Director del centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Francesc Palau, y la vicepresidenta de la Fundació Per l'Amor a l'Art, mecenas de la jornada, Susana Lloret.
La jornada, a la que han acudido enfermos y familiares de pacientes con Enfermedad de Wilson de diferentes puntos del país como Barcelona, Elx, Almería o Toledo -gracias a la colaboración de Amparo Maudos, Presidenta de la Asociación española de familiares y enfermos de Wilson-, ha reunido a médicos de atención primaria, hepatólogos, neurólogos, investigadores y representantes de empresas farmacéuticas.
Según la gerente del Centro de Investigación Príncipe Felipe, Isabel Muñoz, "la idea es que ésta sea la primera jornada sobre la Enfermedad de Wilson, para que todos podamos aunar esfuerzos para la rápida detección de la patología y dar los primeros pasos hacia proyectos de investigación dado que se trata de una de las enfermedades raras que disponen de un tratamiento eficaz, con buen pronóstico si se diagnostican rápido y se instaura el tratamiento en una edad temprana. Nuestro objetivo es poner los medios necesarios para que se detecte pronto, investigando sobre ella pero también ayudando a que el médico piense en ella.'
Acerca de la enfermedad de Wilson
La Enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria que presenta una distribución universal, es decir, afecta por igual a ambos sexos y se diagnostica habitualmente en niños, adolescentes o jóvenes adultos que presentan síntomas hepáticos o de conducta, neurológicos o psiquiátricos, incluyendo distonía y parkinson.
La prevalencia de esta patología es de 25 casos por millón de habitantes, y está causada por la toxicidad del cobre que es autogenerado por el propio organismo del paciente. El cobre es un oligoelemento esencial para el ser humano. Cuando el depósito de metal es excesivo, los mecanismos de defensa fracasan y se produce daño tisular. La evolución de este daño, sin tratamiento adecuado, es progresiva, irreversible y fatal.
En palabras de Francesc Palau, la enfermedad se debe a mutaciones en el gen llamado ATP7B, del que se han descrito más de 500 mutaciones. Las opciones terapéuticas incluyen los quelantes de cobre (peniciliama, trientina, tetarhidromolibato), sales de zinc o ambos. Aun teniendo una buena eficacia, se trata de un tratamiento de por vida, por lo que se requiere nuevas investigaciones sobre los mecanismos de la enfermedad y nuevas terapias que pudieran permitir su curación.
Faustino es la viva imagen de la esperanza. Tiene 51 años. Le diagnosticaron la Enfermedad de Wilson hace 10 años por azar. Sufrió un importante accidente de circulación. Al despertar, no podía moverse. Primero pensaron que tenía principio de esclerosis, después de múltiples pruebas, le diagnosticaron una cirrosis grave. Le dieron muy pocas esperanzas de vida. Apenas unos años. Resultó tener la Enfermedad de Wilson. Ha conseguido que la enfermedad no curse con daño neurológico, hace vida normal e incluso trabaja. Su hijo, de 21 años, ha heredado la enfermedad pero está controlado. "Es lo bueno de esta patología -dice Faustino-, que con la detección precoz y la medicación adecuada se puede hacer vida normal. Yo soy prueba de ello".
Entre los ponentes cabe destacar al director del Servicio de Trasplantes del Hospital de Münster, Hartmut Schmidt; Ignacio Vicente-Sandoval, Jefe de Grupo de Investigación en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid; Juan Marín, de Atención primaria y Hospitalaria Pediátrica en el Hospital Clínico, Jesús Prieto, director del Área de Terapia Génica y Hepatología del Centro de Investigación Médica Aplicada, Paloma Jara, Jefe del Servicio Hepatología Pediátrica y Trasplante Hepático en La Paz, Marina Berenguer, Jefe Grupo de Investigación de Hepatología y Trasplante Hepático en La Fe y Óscar Zurriaga, Jefe Servicio de Estudios Epidemiológicos y Estadísticas Sanitarias de la Dirección General de Salud Pública.
