Investigadores valencianos relacionan variantes genéticas con la osteoporosis
Un estudio de Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico de Valencia- INCLIVA ha asociado unas variantes genéticas a la pérdida de masa ósea en mujeres. Los investigadores han detectado que existe una relación entre variantes genéticas de las proteínas, CD40 y CD40L, que se requieren para un normal funcionamiento del sistema inmunológico, con la osteoporosis en la mujer.
Hasta ahora la investigación sobre las proteínas CD40 y CD40L se había limitado fundamentalmente a los procesos inflamatorios e inmunitarios. Es la primera vez que se relacionan variantes genéticas en estos genes con la osteoporosis en humanos.
La investigación ha sido realizada por dos grupos de Investigación del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA del Hospital Clínico de Valencia, liderados por los Dres. Miguel Ángel García Pérez, profesor en la Facultad de Biología y Antonio Cano, Jefe de Servicio de Ginecología del Hospital Clínico de Valencia y Profesor de la Facultad de Medicina de la UV. Las conclusiones se presentaron a primeros de mes en la XIX reunión de la Sociedad Española de Investigación Ósea y Metabolismo Mineral, SEIOMM, celebrada en Santiago de Compostela y han recibido el premio a la mejor comunicación básica en forma de poster del Congreso.
En el proyecto han participado más de 800 mujeres sanas, en edad posmenopáusica, a las que se les realizó un estudio genético y densitometría. Entre los resultados más relevantes, los investigadores han detectado que un grupo de mujeres que posee una de las variantes genéticas, muestra una menor expresión del gen CD40 y menor masa ósea.
Según Miguel Ángel García, “no se trata de una mutación genética, sino de una variante, esto es, una pequeña alteración genética, que predispondría a las mujeres que la posean a tener una menor masa ósea. De confirmarse en los estudios posteriores que vamos a realizar, el gen podría convertirse en un biomarcador potencial de riesgo óseo y fractura, de cara a poder realizar políticas preventivas en la clínica”.
El Dr. Antonio Cano, por su parte, explica que “el hallazgo es importante porque nos ayuda a conocer mejor la fisiopatología de une enfermedad cuya prevalencia crece en una sociedad como la nuestra, que aumenta continuamente su expectativa de vida. Por otro lado, subraya la raíz inflamatoria de la enfermedad, muy en la línea de otras patologías crónicas, como la cardiovascular. Finalmente, ofrece resultados como consecuencia de la política, ya iniciada hace años, de recogida paciente de datos a partir de la cohorte de mujeres que ha participado voluntariamente en este tipo de estudios, y cuya generosidad debe ahora reconocerse”.
La enfermedad ósea más frecuente
La osteoporosis es una enfermedad extraordinariamente prevalente que afecta particularmente a las mujeres.
El Dr. García explica que “es la más frecuente de las enfermedades óseas metabólicas”. Concretamente la academia la define como un trastorno generalizado del esqueleto caracterizado por una alteración de la resistencia ósea que predispone a la persona a un mayor riesgo de fractura. “Se trata de una enfermedad completamente asintomática durante gran parte de su evolución, apareciendo síntomas y signos clínicos únicamente en estados muy avanzados del proceso, cuando se producen las fracturas” declara.
Es la principal causa de fracturas óseas por fragilidad en mujeres después de la menopausia y de los ancianos en general. Representa un impacto en la sociedad que afecta tanto a la calidad de vida como a la economía. De hecho, según la Unión Europea, los costes directos de esta patología alcanzaron en Europa 4.800 millones de euros en el 2000 sólo en gastos hospitalarios. De ahí la importancia de actuaciones preventivas y precoces y de la concienciación ciudadana.
