INCLIVA: más de una década apoyando la investigación en enfermedades raras

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València, fue pionero al convertirse en el primer instituto de investigación sanitaria en impulsar un programa trasversal exclusivamente para el estudio de enfermedades raras. Este programa, con un enfoque multidisciplinario biomédico y colaborativo, centra sus investigaciones en entender la fisiopatología de las enfermedades raras estudiadas; identificar biomarcadores de diagnóstico y/o pronóstico; y desarrollar estrategias terapéuticas.

Las enfermedades raras (EERR), también conocidas como enfermedades minoritarias o huérfanas, son un conjunto de patologías de una gran heterogeneidad. Afectan a un reducido número de individuos y resultan, en la mayoría de los casos, incapacitantes e incluso fatales.

Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que se celebra el último día del mes de febrero (en este año bisiesto, el día 29) para concienciar sobre la necesidad de continuar investigando sobre estas patologías y ayudar a las personas que las padecen ofreciéndoles un diagnóstico temprano y un tratamiento más eficaz.

En Europa, una enfermedad se considera rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000. Bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades que, sin embargo, presentan individualmente características muy diferentes. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de 7.000 enfermedades raras y el número total de afectados en el mundo ronda los 400 millones de personas. Estas estimaciones reflejan su enorme impacto socioeconómico.

El objetivo final del Programa Transversal en Enfermedades Raras de INCLIVA se focaliza en realizar una investigación traslacional, orientada a desarrollar diferentes aproximaciones terapéuticas que permitan avanzar tanto en su identificación temprana como en su abordaje.

Complementariamente a las líneas de investigación abiertas, este programa desarrolla tareas formativas dirigidas al personal sanitario a través la Escuela Valenciana de Estudios de la Salud (EVES) de la Conselleria de Sanidad y, con el apoyo de la Alianza para la Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (AITER), refuerza la formación y la divulgación de estas enfermedades en el ámbito de la Comunitat Valenciana. La finalidad es aumentar la incorporación de más especialistas al programa y atraer a las nuevas generaciones para formarse en el ámbito de las enfermedades raras.

Actualmente, el Programa Transversal en Enfermedades Raras de INCLIVA, coordinado por la Dra. Pilar González y el Dr. Francisco Dasí, está formado por más de 80 investigadores y personal sanitario distribuidos en 4 grupos clínicos y 6 grupos experimentales.

Dos de estos grupos, liderados por el Dr. Federico Pallardó y el Dr. Rubén Artero, están vinculados con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), del Instituto de Salud Carlos III. La naturaleza multidisciplinar de sus integrantes, junto a la amplia red de colaboraciones nacionales e internacionales, permite abordar el estudio de más de 20 patologías de manera interdisciplinaria.

La misión de este programa es el estudio de las bases epigenéticas, genéticas y metabólicas, entender la fisiopatología y describir la historia natural de las enfermedades raras.

Entre todas ellas destacan principalmente las neuromusculares, las de base metabólica o respiratoria como la Esclerosis Lateral Amiotrófica, la Ataxia de Friedreich, la Enfermedad de Duchenne, la Enfermedad de Lafora, la Sepsis Neonatal, el Síndrome de Prader-Willi, la enfermedad de los huesos de cristal, la Distrofia Miotónica, la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la Atrofia Muscular Espinal, el Déficit de Alfa-1 Antitripsina, la Distrofia Muscular de Cinturas, la Disquinesia Ciliar Primaria y las enfermedades intersticiales pulmonares y la fibrosis pulmonar idiopática.

La identificación de biomarcadores en algunas de las enfermedades estudiadas, utilizando diversas técnicas como genómica, transcriptómica, epigenómica y proteómica, facilita el diagnóstico o pronóstico de la evolución de estas enfermedades y podría integrarse en futuras guías clínicas. Se espera que los grupos clínicos especializados puedan validar estos marcadores en las cohortes de pacientes incluidos en los estudios clínicos.

Además, la comprensión más profunda de los procesos fisiopatológicos impulsa la transferencia de tecnología tanto en el sector farmacéutico como en empresas dedicadas al desarrollo de sistemas de diagnóstico clínico. La actividad de los grupos de investigación en relación con la trasferencia del conocimiento se ve reflejada en la creación de dos redes de investigación, coordinadas por el Dr. Rubén Artero (Red Española de Investigación en Distrofia Miotónica Tipo 1, RED-DM) y el Dr. Juan Nácher (Red Española de Investigación en Estrés). Además, en el marco de la estrategia de enfermedades raras, se han creado dos start up derivadas de la Universitat de València (UV), CIBERER e INCLIVA, cuyos directores son el Dr. José Luis García y la Dra. Beatriz Llamusí, que también forman parte del programa.

Los investigadores consideran que lo más importante es la relación directa con los pacientes. Muchos de los miembros del programa tienen una trayectoria larga y constante en la comunicación de su trabajo a la sociedad y han colaborado durante años con asociaciones de pacientes. Esto se ve reflejado en las múltiples reuniones, talleres y conferencias anuales que reúnen a investigadores y pacientes. La generación de esta red de colaboración proporciona un sistema de retroalimentación beneficioso para todos.