24 de setembre, un dia per a recordar i reivindicar

Hui 24 de setembre se celebra el Dia Internacional de la Síndrome Hemolítica Urèmica Atípic (SHUa), una malaltia genètica que afecta principalment als renyons però també pot afectar altres òrgans com el cervell, fetge, cor, pulmons i sistema gastrointestinal.

És una de les denominades malalties ultres estranyes. A Espanya es detecten entre 20 i 30 casos a l'any i la urgència en el seu diagnòstic és fonamental per a salvar vides. La malaltia, d'origen genètic, provoca que el sistema immune s'active en excés i sense control. Una xicoteta infecció pot iniciar una reacció en cadena que provoque microtrombos que acaben obturant xicotets vasos sanguinis, i que afecten sobretot el renyó, però també poden arribar a afectar el fetge, el cor, el cervell o la vista. Per això, la rapidesa en el diagnòstic és vital.

L'any 2012 una família de Burriana va decidir donar veu als malalts creant una associació que els aglutinara: “Just hui fa nou anys que li van realitzar el trasplantament al meu fill, era el primer que realitzaven d'aquest tipus i amb els mesos va anar millorant. Per això decidim crear l'associació ja que durant la malaltia no trobem a ningú amb qui parlar i solament de pensar en l'angoixa que passem com a pares, ens vam veure en la necessitat de fer alguna cosa”.

És la història que ens conta a elperiodic.com Mireya Carratalá, mare de José Monfort. Ella i el seu marit, Francisco Monfort, han remogut cel i terra per a donar visibilitat a aquesta malaltia. De fet, com a novetat aquest anys han presentat a través de l'associació el major estudi realitzat sobre aquesta malaltia estranya i potencialment mortal, en el món i que afecta a unes 600 persones a Espanya.

L'estudi ha sigut elaborat amb entrevistes a 175 pacients, metges i familiars d'Espanya i de Llatinoamèrica que han contestat a un qüestionari dissenyat per l'entitat. Segons els resultats de l'observatori, en un 46,5% dels casos, encara no s'ha realitzat cap estudi genètic als familiars, per això "volem que els professionals de la salut realitzen els estudis genètics als familiars dels pacients SHUa, només així s'evitaran majors perdudes", conclou Francisco Monfort.

En aquest sentit, el representant d’ASHUA considera “el desenvolupament de la investigació en el camp del SHUa com un eix fonamental per a conéixer millor la malaltia i ampliar els coneixements en el camp de la genètica, ja que només es coneixen al voltant del 50% dels defectes genètics que provoquen el debut d'aquesta malaltia”.

I en aquest camí no estan sols, compten amb el suport de metges i sanitaris: “Invertir en ciència i investigació és fonamental per a avançar en el coneixement de les malalties com el SHUa i el seu tractament”, defensa la nefròloga de l'Hospital Universitari Doctor Peset, Ana Ávila.

En aquest sentit, la doctora explica que “en el cas de la investigació, la major part dels avanços aconseguits en SHUa s'han fet gràcies a la investigació bàsica, i quant a la investigació clínica, a l'ésser una malaltia ultra-estranya es necessita unir l'experiència de molts professionals per a augmentar el coneixement sobre aquesta, la qual cosa fa que el suport en tots dos camps siga fonamental”.

El diagnòstic primerenc, clau per a salvar vides

Una dada molt interessant que aporta l'informe és que el 2,3% dels casos analitzats han suposat la mort del pacient, una xifra inferior al 10% de principis de la dècada. No obstant això, i malgrat de la reducció de casos, el SHUa continua sent una malaltia potencialment mortal, que es pot combatre amb un ràpid diagnòstic i un tractament eficaç, segons explica el president de ASHUA, Francisco Monfort.

El representant de l'entitat assenyala que "hui dia, els nefròlegs experts poden arribar a diagnosticar correctament al pacient en 24 hores, i existeixen protocols que el confirmen", assegura Monfort, qui manté que "com més temps transcorre sense un tractament eficaç, hi ha més risc de patir danys irreparables en òrgans i fins i tot de perdre al pacient".

Malgrat la possibilitat d'un diagnòstic ràpid, encara hui dia un 25% dels casos tarden a ser diagnosticats entre un mes i tres mesos.

Un dia per a celebrar i reivindicar

Amb motiu de la celebració d'aquest dia, l'associació ha presentat l'informe i està organitzant accions durant aquesta setmana per a donar a conéixer la malaltia: “Dissabte que ve 28 de setembre es realitzarà una carrera en la localitat cordovesa de Belalcázar amb el suport de l'ajuntament i es llançaran més de 500 globus”, explica Mireya Carratalá. A més, del 5 al 8 d'octubre estaran presents en el Congrés de Nefrologia a la Corunya per a continuar divulgant la malaltia.

ASHUA ha sigut declarada pel Ministeri de l'Interior com a Entitat d'Utilitat Pública circumstància que reconeix el treball, la serietat, la transparència i la cerca de l'interés general en les actuacions dutes a terme pel col·lectiu: “Hui José celebra nou anys amb el seu nou renyó i nosaltres continuem treballant per ajudar els pacients i familiars”.