Així és l'atàxia, la malaltia de la qual es diagnostiquen 30 nous casos a l'any en la C. Valenciana

La Unitat d'Atàxies i Paraplegies Hereditàries de l'Hospital Universitari i Politècnic La Fe atén anualment uns 30 nous casos d'atàxies i paraplegies hereditàries i realitza entorn de 300 seguiments de persones amb aquesta patologia. El centre centralitza els casos sospitosos d'aquesta malaltia rara que es registren tant en la Comunitat Valenciana com en autonomies limítrofes amb l'objectiu de reduir el temps de diagnòstic i optimitzar el seguiment.

Coincidint amb el Dia Internacional de l'Atàxia, el 25 de setembre, el cap de Neurologia de l'Hospital La Fe, Luis Bataller ha destacat que l'avanç més important en els últims anys ha sigut en relació al diagnòstic genètic. “Així, l'aplicació de tècniques de seqüenciació genètica massiva NGS -Next Generation Sequencing per les seues sigles en anglés-, permet en centres de referència com el nostre (CSUR d'atàxies i paraparesias espàstiques progressives), obtindre el diagnòstic genètic en la majoria dels casos”, ha explicat.

En aquest sentit, s'aconsegueix arribar al diagnòstic genètic en el 70-60% dels casos malgrat la complexitat de la malaltia (més de 200 gens implicats i diferents tipus).

“El diagnòstic genètic de precisió és important per al consell genètic a les famílies, per a evitar la transmissió de la malaltia a futures generacions mitjançant tècniques de reproducció assistida i per a establir les bases de futurs tractaments de teràpia gènica. Aquest tipus de tractaments, actualment en investigació, suposen la principal esperança per als pacients afectes d'atàxia”, ha afegit el doctor Bataller.

L'atàxia consisteix en el control muscular deficient que provoca moviments voluntaris maldestres. Pot causar dificultats per a caminar i mantindre l'equilibri, en la coordinació de les mans, en la parla i per a engolir, i en els moviments oculars.

Es produeix per un mal en circuits neuronals del cerebel, la part del sistema nerviós encarregada de l'equilibri i de la precisió dels moviments musculars voluntaris. Així, amb freqüència les i els pacients afectats necessiten un bastó o una cadira de rodes en els casos més avançats per a aconseguir desplaçar-se.

Unitat d'Atàxies i Paraplejías Hereditàries Hospital La Fe

La Unitat d'Atàxies i Paraplejías Hereditàries de La Fe va començar la seua activitat fa 27 anys, impulsada pel doctor Juan J. Vílchez, paral·lelament al desenvolupament de la Unitat de Malalties Neuromusculars. Compta amb especialistes en neurologia i genètica experts en l'atenció de pacients i famílies amb malalties espinocerebel·loses i en el diagnòstic genètic-molecular, així com amb personal d'infermeria especialitzat en el maneig d'aquesta mena de pacients. Des dels seus inicis, la unitat ha tractat a prop de 1.000 pacients.

Des de 2010, la unitat està reconeguda com a centre de referència dins del Sistema Nacional de Salut (CSUR) pel Ministeri de Sanitat, per la qual cosa rep pacients d'altres comunitats autònomes.

Entre les fites més importants d'aquesta unitat, en col·laboració amb la Unitat de Genètica de La Fe, es troba la participació en el consorci internacional que va aconseguir identificar la base genètica de l'Atàxia de Friedreich. Aquesta és una de les formes més freqüents d'atàxia hereditària; afecta a persones molt joves i porta amb freqüència a una important discapacitat.