Las Unidades de Consejo Genético de la Comunitat han atendido a cerca de 8.000 pacientes
Cervera ha participado hoy el V Foro ABC Salud centrado en la Medicina individualizada y Cáncer
Hasta la fecha se ha realizado estudio genético a más de 2.300 familias
Cervera: “La medicina individualizada supone adaptar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades al perfil genético de cada paciente”
Los foros ABC Salud pretenden facilitar un espacio para reflexionar sobre los nuevos retos que representan para la sociedad las enfermedades que más preocupan y periódicamente reúnen a prestigiosos médicos, humanistas y gestores sanitarios.
Según Cervera, “la medicina individualizada supone adaptar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades al perfil genético de cada paciente”. En este sentido, ha explicado el titular de Sanitat, el profesional sanitario puede individualizar las terapias, ofrecer una atención “a medida” de cada individuo, realizando diagnósticos más precisos, permitiendo detectar de forma precoz nuevas enfermedades, ayudando a conocer la predisposición de un individuo a padecer una enfermedad concreta, así como a diseñar fármacos específicos adaptados a cada grupo de enfermos y a ajustar las terapias al perfil genético de cada grupo poblacional.
En definitiva, la medicina individualizada va a ayudar de manera notable tanto a la prevención, como al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades, “contribuyendo a mejorar nuestra esperanza y calidad de vida”, ha subrayado el conseller Cervera.
Programa de Consejo Genético en la Comunitat
En la Comunitat Valenciana, el programa de Consejo Genético puso en marcha en 2005 una red de unidades en los servicios de oncología médica de los hospitales La Fe, Clínico, General de Elx, Provincial de Castellón y, recientemente, también en el Instituto Valenciano de Oncología (IVO).
El conseller de Sanitat, Manuel Cervera ha señalado que “el trabajo que se realiza desde estas Unidades de Consejo Genético permite detectar en un entorno familiar si uno de los factores de riesgo para padecer un cáncer es el hereditario”. De esta manera, el estudio identifica la predisposición que tiene una persona de padecer un cáncer hereditario o la probabilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia.
Esto se realiza mediante estudios de los genes responsables aplicando técnicas moleculares avanzadas que, entre otros, incluyen secuenciación y estudio de grandes reordenamientos, aplicando las técnicas de MLPA (Técnica de Hibridación, Ligación y Amplificación Múltiple).
El Programa de Consejo Genético desarrollado por estas unidades en el marco del Plan Oncológico de la Comunitat, tiene como objetivo reducir la incidencia y la mortalidad por cáncer, ofreciendo asesoramiento a pacientes y familiares de primer grado. Concretamente, el cáncer hereditario representa entre el 5 y el 10% de todos los tipos de cáncer, y la mayoría de éstos obedecen a un patrón de herencia autosómica dominante.
De este modo, se proporciona toda la información disponible a los miembros de una familia sobre la opción de realizarse estudios genéticos, la posibilidad de presentar la enfermedad cada uno de los miembros, la probabilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia y los métodos para la prevención o detección precoz de la enfermedad.
Las unidades ofrecen la posibilidad de que personas con antecedentes familiares de cáncer conozcan el riesgo real de la existencia de un posible síndrome hereditario. Los síndromes conocidos que se estudian son los de mama-ovario, colon polipósico y no polipósico, neoplasias encocrinas múltiples, carcinoma medular de tioides familiar, retinoblastoma y enfemedad de Von-Hipple-Lindau.
El 57% de los estudios genéticos corresponde al síndrome de mama-ovario
Del total de individuos que acudieron a las unidades de consejo genético, el 90% fueron remitidos desde Atención Especializada y el resto desde Atención Primaria.
Según datos del programa de Consejo Genético de la Comunitat, el 76.46% del total de de personas que acudieron a estas unidades cumplen los criterios o condición para estudio. Hasta la fecha, 2.313 familias se han realizado estudios genéticos.
Asimismo, el 57% de estos estudios corresponde al síndrome de mama-ovario; el 33% a cáncer de colon hereditario no polipósico o síndrome de Lynch i y II y el 10% a otros síndromes. Y se han detectado mutaciones patógeneas en el 20% de los estudios realizados.
Otras actuaciones de medicina individualizada en la Comunitat
El titular de Sanitat también se ha referido a la línea de trabajo desarrollada en el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) desarrollada por el departamento de Bioinformática y centrada en el desarrollo de microchips que permitirán en el plazo de dos o tres años personalizar el tratamiento de enfermedades como el cáncer.
Asimismo, Cervera ha destacado en el campo de la endocrinología, el diagnóstico y tratamiento de la hipercolesterolemia familiar que está realizando el grupo de investigación clínica del doctor Carmena. El diagnóstico genético permitirá un mejor planteamiento terapéutico y ayudará a predecir la respuesta a la dieta y a los fármacos.
Otro ejemplo de medicina individualizada en el campo de la oncología médica es el trabajo del grupo de investigación de la doctora Ana Lluch en torno a la terapia biológica del cáncer, orientada al bloqueo de las funciones esenciales de la célula cancerosa. Esta terapia actúa contra dianas “específicas” de las células del cáncer, que están poco o nada expresadas o no son imprescindibles en células normales. La terapia biológica tiene muchos menos efectos secundarios que la quimioterapia, lo que permite alcanzar la dosis biológica óptima y su aplicación según las características biológicas de cada tumor.
Pionero en test de farmacogenómica
Por último, diversos hospitales valencianos como La Fe, Clínico, General de Valencia y el Hospital de La Ribera están apostando por la genética oncológica en dos grandes áreas: la realización de estudios genéticos para cánceres hereditarios y la farmacogenómica o terapia dirigida para determinados tipos de tumor.
Junto a los estudios que permiten conocer la predisposición genética de una persona a padecer un tumor, también llevan a cabo estudios que permiten estudiar el perfil genético del cáncer de un paciente para averiguar qué tratamientos oncológicos son los más adecuados en cada caso.
Se trata de la terapia dirigida o individualizada, más segura y efectiva, ya que va dirigida únicamente a las células afectadas por el cáncer, al tiempo que disminuye considerablemente los efectos secundarios en el paciente, con el consiguiente beneficio para su calidad de vida. Este tipo de estudios se han comenzado a desarrollar en tumores gastrointestinales, de pulmón, colon y, especialmente, mama.
En este sentido, y a pesar de ser una disciplina de nueva incorporación a su cartera de servicios, el Hospital Universitario de La Ribera ya es pionero en España en la realización del test genético MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification – Técnica de Hibridación, Ligación y Amplificación Múltiple) aplicado específicamente al tratamiento en cáncer de mama.
Se trata de una técnica aplicada a los casos de tumores de mama producidos por la amplificación del gen ERbB2 (es decir, por la existencia en las células de más copias de este gen de lo que es normal), lo que ocurre en 1 de cada 4 mujeres diagnosticadas de cáncer de mama.
A través de este estudio, el Hospital Universitario de La Ribera testa hasta 12 genes distintos, con el fin de caracterizar el cáncer de mama de cada paciente. Asimismo, la técnica MLPA permite trabajar simultáneamente con muestras de hasta 96 pacientes y obtener los resultados del estudio genético en solo 24 horas.
