El Sistema de Información de Enfermedades Raras tiene registrados 8.667 casos en la Comunitat Valenciana
Por provincias, 4.443 en la provincia de Valencia, 3.322 casos son de Alicante y 902 de Castellón
La ELA y la fibrosis quística son las enfermedades raras más frecuentes en la Comunitat Valenciana
Los defectos cardíacos congénitos y los desórdenes genéticos son los grupos más prevalentes entre los 907 nuevos casos de anomalías congénitas identificados en menores de un año
El Sistema de Información de Enfermedades Raras (SIER-CV) de la Comunitat Valenciana tiene registrados 8.667 casos, de los que el 52,6 % son mujeres (4.558) y el 47,4 % hombres (4.109).
Por provincias, Valencia cuenta con mayor número de casos, con 4.443 (51,3 %), seguida de Alicante con 3.322 casos (38,3 %) y Castellón con 902 casos (10,4 %).
Estos casos corresponden a 384 Enfermedades Raras (EERR), 27 de las cuales son vigiladas de manera sistemática por el SIER-CV y el ReeR (registro nacional).
El 36,3 % de los casos registrados están fallecidos y de estos el 49,3 % son hombres y el 50,7 % mujeres. La edad media de defunción fue de 66 años (67 años para las mujeres y 64 años para los hombres).
Respecto a las 27 patologías vigiladas, la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la enfermedad más frecuente con 1.232 casos (23,7 %), seguida de la fibrosis quística con 565 casos (10,9%), la distrofia miotónica de Steinert con 465 casos (9 %), la enfermedad de Huntington con (8,4%), la displasia renal con 302 casos (5,8 %) y la hemofilia A con 247 casos (4,8 %).
Por el contrario, las tres enfermedades con menor número de casos confirmados respecto de estas 27 enfermedades vigiladas son el síndrome de Williams, el síndrome de Beckwith-Wiedemann y la enfermedad de Niemann-Pick, con 19, 14 y 11 casos respectivamente, representando el 1,1 % de los casos.
27 enfermedades vigiladas
Si solo consideramos las 27 enfermedades, para el conjunto de la Comunitat Valenciana, la fibrosis quística es la enfermedad rara con la prevalencia más alta, con 99,2 casos por 1.000.000 de habitantes, seguida de la distrofia miotónica de Steinert con 59,7 casos por 1.000.000 de habitantes, la displasia renal con 53,4 casos por 1.000.000 de habitantes y la hemofilia A con 41,5 casos por 1.000.000 de habitantes.
El SIER-CV dispone también de la edad de diagnóstico en el 54,9 % de los afectados. En los casos con información acerca de ello, la edad media al diagnóstico fue de 38 años (40 años en mujeres y 36 años en hombres).
Anomalías Congénitas
El SIER-CV incluye al Registro Poblacional de Anomalías Congénitas de la Comunitat Valenciana (RPAC-CV), gestionado y mantenido por la fundación Fisabio (Fisabio), en colaboración con la Dirección General de Salud Pública y Adicciones.
Los últimos datos disponibles indican que se han identificado en la Comunitat Valenciana 907 nuevos casos de anomalías congénitas en niños y niñas menores de 1 año, siendo los grupos con mayor prevalencia para el año 2020, los defectos cardíacos congénitos con 83,8 casos por 10.000 nacimientos y los desórdenes genéticos con 67,8 casos por 10.000 nacimientos (IC95 %: 59,3-76,2).
Alianza de Investigación Traslacional de Enfermedades Raras
Además, la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública estableció en 2015 una alianza con todas las fundaciones de investigación sanitaria vinculadas a ella, las Universidades valencianas y otros centros de investigación, para el desarrollo de una estrategia de investigación que permita avanzar en el conocimiento de estas enfermedades. Esta Alianza celebra el próximo jueves, 2 de marzo, una jornada en el Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (Isabial) con motivo del Día Internacional de Enfermedades Raras.
Big Data
En cuanto a las actuaciones de innovación, la Conselleria está llevando a cabo el Proyecto de Medicina Personalizada Big Data, una actuación de I+D de Compra Pública de Innovación en la que participan conjuntamente con el Servicio Canario de Salud, cofinanciados por Feder en un 85 %, a través de un convenio con el Ministerio de Ciencia e Innovación.
Una de las funcionalidades de este proyecto es la aplicación de la Inteligencia Artificial (IA) al diagnóstico de las enfermedades raras con el objetivo de reducir el tiempo del diagnóstico.
Analizando de forma conjunta datos procedentes de diversas fuentes, como las genealógicas junto a las clínicas, se pretende determinar grados de probabilidad de padecer una EERR y plantear las pruebas que correspondan para su posible diagnóstico.
Utiliza el conocimiento existente para generar nuevo, a partir del rastreo retrospectivo del mayor número de datos recogidos antes de confirmarse el diagnóstico y contrastado con sujetos con el resto de características biológicas y demográficas; de modo que se deduzcan las correlaciones que faciliten, prospectivamente, la búsqueda activa de nuevos casos, de este modo, la IA dará recomendaciones de sospecha ante cuadros patológicos compatibles con dichas patologías a la vez que proponer criterios de búsqueda activa de posibles pacientes afectos para su despistaje.
Comité de Coordinación Asistencial
Por último, Sanidad también creó en 2021 el Comité de Coordinación Asistencial para la Gestión de la Atención Sanitaria a personas con EERR de la Comunitat Valenciana, con el objetivo de analizar la situación de la atención sanitaria en la Comunidad Valenciana a pacientes con EERR; elaborar e impulsar la implantación de un plan de mejora de la atención sanitaria de pacientes con EERR, mediante el establecimiento y desarrollo de objetivos y actuaciones, alineados con la Estrategia Nacional de EERR del SNS; y realizar el seguimiento y evaluación del plan de mejora de la atención sanitaria de pacientes con EERR.
