Una mesa redonda en el CSIC aborda el problema de las enfermedades raras desde el punto de vista científico, médico y humano

La Delegación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en la Comunitat Valenciana celebra en su sede, la Casa de la Ciència de València, una mesa redonda el miércoles 28 de febrero con motivo del Día de las Enfermedades Raras, que se celebra el día siguiente, 29 de febrero. Este acto aborda este problema desde varios puntos de vista con la participación de investigadores del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), de personal médico del Hospital Universitario La Fe y de pacientes de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en la Comunitat Valenciana. El acto está abierto al público con entrada libre hasta completar aforo.

En el acto participan los investigadores del IBV-CSIC Vicente Rubio, que modera la mesa, y Pascual Sanz, que trabaja en enfermedades raras como la enfermedad de Lafora. Para Rubio, “es importante ocuparse de las enfermedades raras o infrecuentes, no sólo porque afectan a más del 5% de la población, sino porque la investigación sobre enfermedades raras produce avances en otros procesos más frecuentes y descubre funciones a veces inesperadas de genes humanos”.

Este experto, profesor de investigación ad honorem del CSIC en el IBV, estudia la estructura y la función de enzimas y otras proteínas diana de interés biomédico, así como las bases genéticas y moleculares de enfermedades raras congénitas, principalmente las que tienen que ver con el ciclo de la urea. Así, entre otros temas que tratará en esta mesa redonda están “el elevado precio de los medicamentos para enfermedades raras y la anomalía española de que no exista la especialidad de genética médica. Esta especialidad sería crucial para estas enfermedades, pues muchas de ellas son de causa genética”.

Por su parte, Pascual Sanz, profesor de investigación del CSIC en el IBV y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER, ISCIII), expondrá su experiencia como investigador de la enfermedad de Lafora, enfermedad neurológica rara que se manifiesta en la adolescencia y para la que no hay cura. “Los principales problemas de las enfermedades raras son la falta de conocimiento científico, las dificultades de diagnóstico y tratamiento, y la carga social que conllevan”, resume.

Sanz destaca la importancia de la inversión pública para investigar enfermedades raras, así como el uso de los modelos animales que reproducen estas enfermedades y que son fundamentales para buscar tratamientos. En este sentido, hablará de los ensayos preclínicos con fármacos de reposicionamiento, medicamentos que ya se emplean para otras enfermedades pero que pueden utilizarse también para enfermedades raras.

Difícil diagnóstico precoz e importancia de las asociaciones

Otra de las cuestiones clave en las enfermedades raras es su dificultad de diagnóstico. Isidro Vitoria, pediatra ex-Jefe Clínico de Metabolopatías y Nutrición y ahora investigador emérito del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, hablará del difícil diagnóstico precoz de los errores innatos del metabolismo como ejemplo de enfermedades raras, así como de la importancia del cribado neonatal de estos errores para realizar diagnósticos tempranos de enfermedades asociadas. Abordará desde el punto de vista médico los tratamientos que se realizan en este tipo de enfermedades con medicamentos huérfanos y productos dietéticos especiales, además de mostrar la necesidad de cambiar el enfoque sociosanitario que los sanitarios tienen de los pacientes.

El evento también abordará la relación entre la investigación, la medicina y las asociaciones de pacientes con la participación de Almudena Amaya, enfermera y miembro de la dirección de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en la Comunitat Valenciana. Como paciente de una enfermedad rara, en su caso retinitis pigmentaria (grupo de enfermedades oculares poco comunes que hacen que las células de la retina se deterioren lentamente, causando pérdida de la visión), Amaya compartirá su experiencia, la importancia de la asociación en este tipo de enfermedades y las colaboraciones que se establecen con la comunidad médica y científica.

Mesa redonda y coloquio. ¿Enfermedades raras? No tan raras. Miradas desde la investigación, la medicina y los/las pacientes.

Fecha: 28 de febrero de 2024.

Horario: de 19 a 20:30 horas.

Lugar: Salón de Actos, Casa de la Ciència del CSIC en València (Calle Bailía 1, Plaza de la Virgen).

Entrada libre hasta completar aforo.

Programa:

19:00. Juan Fuster. Delegado institucional del CSIC en la Comunitat Valenciana. Presentación del Día de las enfermedades raras en la Casa de la Ciència.

19:10. Vicente Rubio. Moderador (IBV-CSIC y CIBERER-ISCiii). Presentación de la mesa redonda y de los ponentes.

19:20. Pascual Sanz. Investigador del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) y miembro del CIBER de Enfermedades Raras (ISCiii). Enfermedades raras: la visión del investigador.

19:35. Isidro Vitoria. Exjefe de la Sección de Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario La Fe. Enfermedades raras: la visión del médico.

19:50. Almudena Amaya. Enfermera, paciente de enfermedad rara y miembro de la Junta Directiva de FEDER. Enfermedades raras: la visión del paciente.

20:05. Coloquio.