Investigadores de La Fe participan en un estudio que descubre un factor genético protector de la narcolepsia
La Fe de Valencia, el Clínic de Barcelona y el Gregorio Marañón de Madrid han participado en este estudio publicado en Nature Genetics
Determina un factor que protege de la enfermedad
Unas 25.000 personas en España padecen este trastorno del sueño para el que actualmente no existe cura
Las moléculas HLA son esenciales para poner en marcha una respuesta inmunitaria. Algunas moléculas HLA se han asociado al desarrollo de enfermedades autoinmunitarias, es decir aquellas en las que el organismo destruye células propias, pero otras tienen un efecto protector, como las identificadas en este estudio.
En este estudio multidisciplinar participaron tres centros españoles: el Hospital Universitari i Politècnic La Fe , Hospital Clínic de Barcelona y el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid. En concreto La Fe ha aportado muestras de unos 13 pacientes, de un total de 562 estudiados en toda Europa.
La narcolepsia está causada por la destrucción de un grupo de neuronas que producen el neurotransmisor hipocretina, cuya función es mantener el estado de vigilia. El análisis del líquido cefalorraquídeo, extraído mediante una punción lumbar, permite conocer los niveles de dicho neurotransmisor. El Hospital Clinic de Barcelona es el único centro español que realiza la prueba.
El estudio publicado en Nature Genetics contribuye a la identificación de factores de susceptibilidad genética en la narcolepsia, y refuerzan la idea de que es una enfermedad autoinmunitaria. Los resultados del estudio tienen aplicación en el diagnóstico de la enfermedad.
La narcolepsia es un trastorno del sueño, y quien la padece sufre ataques repentinos, excesivos e irresistibles de somnolencia durante el día, y sueño interrumpido por la noche. Además, puede provocar alucinaciones y cataplejía. Se estima que hay unos 25.000 casos en España, aunque no se trata de cifras exactas, ya que los síntomas de la enfermedad son habitualmente atribuidos a otras causas y por ello es difícil de diagnosticar. La mayoría se detectan tras 6 a 10 años de mostrar síntomas. Aunque no existe cura para la enfermedad, sí que hay tratamientos farmacológicos eficaces para controlarla.
