Información e investigación, pilares de Sanitat en materia de enfermedades raras

La directora general de Salud Pública, Lourdes Monge, ha abierto hoy la jornada de presentación del acto de presentación de la revista Viure en Salut: Malalties rares, información freqüent?, centrada en la importancia de estas patologías de baja prevalencia.

Éste es el segundo número que la revista 'Viure en Salut', editada por la Dirección General de Salud Pública, dedica a estas enfermedades, y lo hace desde la información enfocada a la acción.

Aunque el número de personas afectadas directamente por cada una de las enfermedades raras no es muy elevado, si se consideran en conjunto y sobre todo si se piensa que no sólo los pacientes son los afectados, sino todo su entorno (el familiar, el social y el laboral), el número crece sustancialmente, dando lugar a lo que se conoce como paradoja de la rareza.

No es sólo es número el que define su importancia, -ha indicado la directora-, sino que también lo es la trascendencia personal y social, que además viene marcada por la sensación de soledad que en muchas ocasiones tienen los pacientes y su entorno. Entre sus dificultades se encuentra el propio reconocimiento de la enfermedad y los problemas en el diagnóstico, lo que conlleva en ocasiones retrasos en un tratamiento que a veces todavía no existe o es difícil de conseguir.

Debido al desconocimiento de estas enfermedades, la prevención se torna difícil, por lo que desde la Conselleria de Sanitat apostamos por el conocimiento como principal arma. La propia definición de enfermedad rara incorpora la prevalencia como factor fundamental para su reconocimiento, y por ello es imprescindible conocerla para considerarla rara.

También es necesario conocer las características de dicha enfermedad y sus posibles determinantes, no solo como factores etiológicos sino también como determinantes de su pronóstico.

La vigilancia aparece como una estrategia vertebradora que posibilita que se puedan plantear actuaciones en este ámbito, y la investigación se presenta como una actividad necesaria que permite abrir ?caminos. Por este motivo Sanitat ha querido estar presente en ambos campos, como muestra la Orden de Creación del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat, basado en la experiencia acumulada hasta la fecha.

Además, la experiencia adquirida hasta el momento, iniciada con la participación en la Red Epidemiológica de Investigación sobre Enfermedades Raras (REpIER) hace ya más de una década, enlaza con el otro ámbito mencionado, el de la investigación, en el que también ha supuesto un importante hito la creación del Área de Investigación de Enfermedades Raras en Salud Pública?.

Incidencia de las enfermedades raras
Las enfermedades raras, conocidas como minoritarias o huérfanas, son aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, en conjunto afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud existen unas 7.000 enfermedades raras que sufren el 7% de la población.

Se estima que en España hay 3 millones de personas afectados directa o indirectamente por estas enfermedades; de ellas unas 360.000 en la Comunitat.

El 80% de las enfermedades raras tiene origen genético. El resto tiene diversos orígenes (infeccioso, degenerativo, etc.), y puede ser evidente desde la niñez, o no aparecer hasta la madurez del paciente. Su sintomatología varía no sólo entre cada? enfermedad rara, sino entre dos pacientes diferentes con la misma enfermedad.

La directora ha concluido que este año, que ha sido declarado como el año español de las enfermedades raras, ?es un buen momento para poder luchar contra la invisibilidad que muchas veces sufren los afectados, y es nuestra intención contribuir a ello?.