El Hospital General Universitario acoge una jornada divulgativa sobre Enfermedades Raras
Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras celebrado el 28 de febrero, el Hospital General Universitario de Elche ha acogido una jornada divulgativa sobre el tema, que ha reunido a diversos especialistas en la materia y que ha contado también con el punto de vista de un paciente.
El Departamento del hospital ilicitano ha organizado estas jornadas por primera vez, sensibilizados con el tema y con el objetivo de concienciar tanto a la sociedad como a los colectivos médico-científicos y asociaciones de pacientes, mejorar y divulgar el conocimiento de las mismas, diseñar guías de diagnóstico y tratamiento, lograr una reducción en el periodo en el que se consigue el diagnóstico, fomentar la investigación, y en definitiva, mejorar su calidad de vida. El objetivo principal es explicar a la sociedad que el departamento dispone de una oferta coordinada y estructurada para la atención de los pacientes con Enfermedades Raras o Minoritarias desde la edad pediátrica hasta la edad adulta.
Abordaje de las Enfermedades Raras en el Departamento ilicitano
Bajo la denominación de enfermedades minoritarias o raras se agrupan más de 6.000 entidades nosológicas. A pesar de la diversidad comparten unas características comunes: tienen una prevalencia de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, tienen un origen genético en más del 80% de los casos, son graves y degenerativas, y en muchas ocasiones limitan la calidad de vida del paciente por pérdida de autonomía.
La falta de conocimientos médico-científicos sobre estas enfermedades ocasiona a veces una importante demora en su diagnóstico y abordaje asistencial. En ese sentido, el papel del Servicio de Medicina Interna, al frente del cual está del Dr. Félix Gutiérrez, es sumamente importante por su visión holística y global del paciente, por lo que hoy en día más que enfermedades raras se considera que se trata de enfermedades infradiagnosticadas.
En el abordaje de este tipo de patologías también participan otros servicios y especialidades dependiendo de la enfermedad, como es el caso de los Servicios de Cardiología, Neurología, Otorrinolaringología, Oftalmología, Rehabilitación, Pediatría o Farmacia.
Lo importante es el diagnóstico y tratamiento temprano, dado que estas enfermedades, en muchos casos, poseen tratamientos eficaces.
En ese sentido, el Dr. Andrés Navarro, Jefe de Servicio de Farmacia del hospital ilicitano, mantiene que "la medicación de los pacientes con enfermedades consideradas raras se prepara en el servicio de Farmacia y se les dispensa de manera periódica. Se trata de una medicación compleja que supone una importante inversión por parte del sistema público".
Por su parte, el Dr. José Pastor, Jefe de Servicio de Pediatría del Hospital General Universitario de Elche expone que "Existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes., y, 300.000 en la Comunidad Valenciana. Además el 75% de este tipo de patologías afectan a niños".
Consulta Específica de Enfermedades Raras de Medicina Interna en el Hospital
El Servicio de Medicina Interna del Hospital General Universitario de Elche puso en marcha el pasado mes de junio una consulta específica para atender a este tipo de pacientes que funciona los martes y jueves.
En palabras de la Dra. Toñi Mora, Jefa de Sección de Medicina Interna del Hospital General Universitario de Elche "Desde su puesta en marcha la consulta ha atendido a 143 pacientes nuevos remitidos con sospecha de enfermedad rara para su diagnóstico y tratamiento y se han confirmado aproximadamente 25 pacientes".
Precisamente con el objetivo de detectar estos casos cuantos antes y suministrarles el tratamiento necesario se ha decidido crear esta consulta monográfica y multidisciplinar, al frente de la cual está el Dr. Fernando Lidón, Médico Adjunto del Servicio.
El objetivo de la consulta no es otro que mejorar y centralizar la atención a este tipo de pacientes y ofrecerles una atención integral de su patología en cooperación con el resto de especialidades médico-quirúrgicas implicadas.
La investigación, que es el eje fundamental de la campaña mundial de este año, se está llevando a cabo mediante registros internacionales y nacionales trabajando en red. El Dr. Lidón ha realizado divulgación en centros de salud para la identificación temprana o cribado de los nuevos casos.
Desarrollo de la Jornada
La jornada ha sido inaugurada por el Director Gerente del Departamento, el Dr. Carlos Gosálbez, el Concejal de Sanidad del Ayuntamiento de Elche, Carlos Sánchez, el Jefe de Servicio de Pediatría y Presidente de Colegio de Médicos de Alicante, el Dr. José Pastor, el Jefe de Servicio de Medicina Interna, el Dr. Félix Gutiérrez, y la Jefa de Sección de Medicina Interna y presidenta de la Sociedad de Medicina Interna de la Comunidad Valenciana, la Dra. Antonia Mora.
Tras la inauguración se ha llevado a cabo una mesa redonda centrada en "Actualidad en Enfermedades raras en HGU de Elche/ Departamento de Elche. Una visión global", en la que han participado especialitas de los servicios de Pediatría, Neurología, Cardiología y Medicina Interna.
Más tarde, una paciente ha expuesto su situación personal y familiar. Para finalizar,el Dr. Jaime Dalmau Serra, especialista en Pediatría y Doctor en Medicina en la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital Infantil la Fe, ha cerrado el acto con la exposición de la Conferencia de clausura titulada "Perspectiva actual de las enfermedades minoritarias".
