Un grupo de familias impulsa un proyecto de terapia génica para curar una enfermedad ultra rara
Una pequeña asociación busca un tratamiento para el Síndrome de Wolfram mediante una investigación pionera llevada a cabo por investigadores de la UAB
La asociación AFASW y la Universidad Autónoma de Barcelona colaboran en la investigación de un posible tratamiento mediante terapia génica para el Síndrome de Wolfram. Hasta ahora no se había utilizado esta tecnología para buscar una cura para esta grave enfermedad.
El síndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa, de origen genético, que afecta a unas 60 personas en España y se considera una enfermedad ultra rara. Se caracteriza por diabetes mellitus tipo 1, diabetes insípida, sordera neurosensorial, atrofia óptica bilateral y signos neurológicos.
El proyecto tiene un coste de 180.000€ por lo que se ha iniciado una campaña de captación de fondos a nivel nacional mediante donativos de particulares y empresas. A la falta de ayudas públicas se une la pandemia de la COVID-19, que ha reducido la posibilidad de organizar eventos y recaudaciones masivas.
La investigación, que supone una auténtica carrera contra la progresión de la enfermedad, será llevada a cabo en la Universidad Autónoma de Barcelona por la doctora Assumpció Bosch, catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la UAB y el doctor Miguel Chillón, investigador ICREA, del Instituto de Neurociencias (INC).
AFASW es una pequeña asociación española formada por familiares de afectados por el Síndrome de Wolfram que, desde su fundación ha apostado por la investigación y la búsqueda de un posible tratamiento.
La asociación ha colaborado con anterioridad en proyectos de investigación internacionales llevados a cabo, entre otros, por la Universidad de Bruselas o el Washington University Medical Center. Finalmente ha decidido dar el salto e impulsar su propia línea de investigación con objetivos más ambiciosos.
Se espera que los resultados de la investigación beneficien al resto de afectados de todo el mundo. Los impulsores del proyecto ya se han puesto en contacto con asociaciones de afectados de todo el mundo para aunar esfuerzos alrededor de esta investigación.
