ASHUA reivindica el papel de los pacientes en la investigación sobre el diagnóstico del SHUa

La Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (ASHUA) se suma a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras que este año 2018 repite como tema central "la investigación", aunque esta vez centrada en los pacientes como agentes proactivos para lograr el avance en los aspectos del diagnóstico y del tratamiento. El colectivo considera los trabajos de los investigadores fundamentales para "dar respuesta a las necesidades de las personas afectadas por enfermedades raras en general y por el SHUa, en particular", según explica su presidente, Francisco Monfort, durante esta jornada.

En este sentido, desde ASHUA se quiere incidir que "gracias a la investigación, el manejo del SHUa ha dado un giro de 180 grados en la última década. Según Monfort, "antes del año 2010, el 90% de los pacientes o morían o perdían órganos, pero gracias a la investigación, hoy en día, se puede diagnosticar el SHUa en 24 horas y por lo tanto actuar con tratamientos para vidas y ofrecer al paciente mejor calidad de vida".

Al respecto, el presidente del colectivo quiere incidir, en esta jornada, en un aspecto importante en los pacientes con SHUa, como es el estudio genético. Monfort explica que "en los últimos años se ha avanzado mucho en la identificación de las mutaciones genéticas que provocan el debut del SHUa, pero aún hoy en día, los investigadores estiman que sólo se conocen el 50% de las mutaciones", asegura. Por ello, desde la asociación consideran que el estudio genético debe ampliarse a los familiares de los pacientes, así se facilita la investigación en la proteínas del sistema del complemento causantes de la activación de la enfermedad.

ASHUA es consciente de que se están realizando esfuerzos para llevar la investigación de las enfermedades raras a nivel internacional, ya que sólo de esta manera se puede garantizar que los trabajos sean verdaderamente eficaces. El trabajo en conjunto contribuiría a conseguir un diagnóstico más rápido y por lo tanto reducir el número de personas en todo el mundo que se enfrentan al reto diario de vivir con una enfermedad rara. En la actualidad se estima que existen unas 6.000 enfermedades raras y unos 300 millones de personas afectadas en todo el mundo.

Precisamente, esa colaboración internacional ha dado como fruto el Libro Blanco sobre el Diagnóstico de las enfermedades raras que se ha presentado hoy en el parlamento europeo por parte de la Red de Referencia Europea de Enfermedades Raras óseas (ERN-BOND), en un encuentro en el que también ha participado la eurodiputada Elena Gentile. En la reunión, en la que ha estado presente la secretaria de ASHUA, Mireia Carratalà, se ha debatido sobre las soluciones reducir el tiempo de promedio del diagnóstico de las enfermedades raras.

En este sentido, desde ASHUA se explica que España lidera la investigación del SHUa desde hace más de dos décadas, gracias al gran trabajo de los investigadores que han logrado muchos avances en el manejo del SHUa. De esta forma, explica Francisco Monfort, "pacientes que estaban 'aparcados' en diálisis durante muchos años, han podido optar a un nuevo trasplante renal, volviendo a disfrutar de la vida, evitando nuevos episodios de la enfermedad".

El SHUa afecta en España a unas 600 personas y es una de las pocas enfermedades raras de las 6.000 que existen que tiene un medicamento eficaz para detener su evolución. Esta enfermedad ultra rara, de origen genético y potencialmente mortal, afecta a los riñones, pero que puede afectar a otros órganos como los pulmones, hígado, cerebro o corazón, y se inicia debido a la activación incontrolada del sistema de proteínas denominado complemento, que forma parte del sistema inmunitario. Ésta se hace evidente cuando se produce una alteración ambiental, como una infección, por ejemplo. Alrededor de un 10% de afectados por esta patología muere durante el año siguiente al diagnóstico, y hasta un 50 % no recuperan la función renal.