ASHUA organiza su XI jornada con pacientes SHUa, nefrólogos e investigadores del CIB-CSIC

La Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (ASHUA) ha organizado su XI jornada de pacientes y familiares en Madrid, junto con Nefrólogos e investigadores del CIB-CSIC, en su formato más efectivo, con charlas por parte de los profesionales de la salud y a continuación con una mesa redonda donde los pacientes y sus familiares han podido preguntar todas sus dudas, sobre esta enfermedad, sobre su situación particular, así como curiosidades sobre los últimos avances en investigación.

En la jornada han participado más de 50 pacientes y familiares, llegados de todas las comunidades autónomas, incluidas Baleares y Canarias, una clara demostración del interés de los pacientes por conocer mejor su enfermedad, pero también por la reconocida profesionalidad de la asociación ASHUA, la cual se ha consolidado con el punto de encuentro entre profesionales de la salud, la administración pública y los pacientes. También nos ha acompañado en la jornada Juan Carlos Julián, coordinador general de la Federación Nacional ALCER, un referente para nuestra asociación y colaborador en el nuevo proyecto Observatorio ASHUA 2.0 que se está realizando durante el presente año.

Con la participación de la Dra. Carmen de Lucas del Hospital Niño Jesús de Madrid, del Dr. Enrique Morales del Hospital 12 de Octubre también de Madrid y el Profesor Santiago Rodríguez de Córdoba, se han podido resolver todas las dudas sobre dicha enfermedad en pacientes pediátricos como adultos, haciendo hincapié en la fase de transición de pediátrico a adulto, fase delicada para el paciente y su familia, que como bien explicó Mireya Carratalá (secretaria de ASHUA) hay que preparar con suficiente tiempo al adolescente y a su familia o cuidadores para adquirir la capacitación en su autocuidado según sus posibilidades individuales y específicas. Fomentar el establecimiento de patrones de vida saludables e inculcar patrones para la independencia del joven adulto.

Otra gran noticia que ha explicado el Dr. Enrique Morales, es la puesta en marcha entre todos los hospitales de la Comunidad de Madrid del “código SHUa”, para que cualquier doctor pueda diagnosticar rápidamente un paciente SHUa en su debut y aplique el tratamiento más eficaz, que hoy en día se simplifica con el uso de los medicamentos que bloquean el sistema del complemento. Esta rápida actuación salvará órganos y vidas. Desde ASHUA aplaudimos esta iniciativa y esperemos que el resto de las comunidades autónomas lo incorporen lo antes posible, porque implica la vida de los pacientes.

El Profesor Santiago Rodríguez de Córdoba, profesor de Investigación del CSIC en el Departamento de Biomedicina Molecular y Director del Laboratorio Diagnóstico Genético y Molecular del Complemento (Centro de Investigaciones Biológicas, CSIC, Madrid) ha mostrado una revisión de la enfermedad según los últimos avances, donde el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico debería cambiar de nombre a MAT (microangiopatía trombótica) renal mediada por complemento para que los profesiones de la salud junto con las nuevas técnicas de diagnóstico y tratamiento sean más coherentes. El Prof. Rodríguez de Córdoba también nos recuerda la gran importancia de estudiar cada paciente SHUa, porque cada caso es diferente y por lo tanto el tratamiento también deberá ser individualizado.

Por último, Francisco Monfort (presidente de ASHUA) ha reiterado que los pacientes SHUa tienen el derecho a ser INFORMADOS y FORMADO en su enfermedad, solo así podrán manejar su enfermedad y colaborar mejor con sus doctores, para resolver dudas con el único objetivo de SALVAR VIDAS.

ASHUA ha trabajado muy duro para posicionar la asociación, y los pacientes SHUa, en lo más alto de la sanidad, la política y la sociedad, según nos explica Francisco Monfort (presidente de la asociación): “en el 2012 creamos la asociación después de pasar 5 años de nuestra vida dentro de un túnel muy oscuro, con nuestro hijo a punto de morir, y una vez superada esta fase gracias a la ayuda desinteresada de mucha gente y obviamente gracias a la investigación, nuestro hijo recibió un trasplante de riñón, dejando el SHUa en un segundo plano y volviendo a la vida normal. Era nuestra obligación compartir las ayudas recibidas y nuestra dura experiencia con otros pacientes, porque lo que nos anunciaron los doctores en el 2006 se podía cambiar, y es que sin investigación un 90% de los pacientes morían.”

Durante estos 12 años de ASHUA la asociación ha sido declarada de Utilidad Pública, se ha incorporado a la Federación Nacional ALCER, ha desarrollado una pulsera QR para que los pacientes sean diagnosticados rápidamente en cualquier parte del mundo en caso de emergencia médica, ha creado un Observatorio ASHUA que permite monitorizar el manejo de la enfermedad por parte de los doctores, la vida de los pacientes y sus familiares además de identificar a tiempo otros déficits donde actuar.

Monfort, representante de ASHUA nos explica que la asociación también ha tenido que cruzar las fronteras y aprender a trabajar a nivel europeo, y así desde el 2014 ASHUA es socia fundadora de la federación europea de enfermedades renales genéticas FEDERG, la cual también forma parte de las nuevas Unidades de Referencia Europeas ERN, y en particular da voz a los pacientes en la ERKNET The European Rare Kidney Disease Reference Network.

Pero queda mucho trabajo aun por realizar, la investigación en el campo del SHUa como un eje fundamental para conocer mejor la enfermedad y ampliar los conocimientos en el campo de la genética, ya que sólo se conocen alrededor del 50% de los defectos genéticos que provocan el debut de esta dolencia”.

El SHUa afecta en España a unas 800 personas y es una de las pocas enfermedades raras de las 7.000 que existen que tiene un medicamento eficaz para detener su evolución. Según los estudios del Observatorio ASHUA, esta enfermedad ultra rara afecta de forma mayoritaria a niños y mujeres, concretamente, el 70 % de los casos aparecen antes de los 15 años y el 66% afecta a mujeres, muchas de las cuales enferman después del embarazo. Los mismos estudios revelan que sólo el 5% de casos se dan en personas mayores de 50 años. Por último, nuestro Observatorio ASHUA también evidencia la preocupación de los pacientes que reclaman más Investigación y más Información.