Aniridia: una enfermedad rara que afecta a 400 personas en España, jóvenes en su mayoría

La aniridia es una enfermedad rara que padecen en España unas 400 personas, aproximadamente. Su mayor problema es que afecta a personas jóvenes, que afrontan un futuro incierto en cuanto al mantenimiento de la visión. Con esta perspectiva, y pese a su baja frecuencia, estimada en 1 de cada 80.000 nacimientos, la aniridia ha sido y es actualmente de interés clínico para médicos oftalmólogos. Tanto, que el movimiento asociativo promovió la Asociación Española de Aniridia en 1996 y posteriormente la Asociación Aniridia Europa en 2011, cuya fundadora es la entidad española. Una muestra del esfuerzo de España en el estudio de esta patología tremendamente negativa.

Desde su reconocimiento como entidad patológica de carácter congénito, la aniridia provoca malformación y alteraciones en el desarrollo del iris. Además, se asocia a un importante número de complicaciones que concluyen frecuentemente en graves pérdidas de visión. Así, la aniridia congénita tiene variantes clínicas (fenotipos) que la convierten en un verdadero desafío, debido a los graves déficits visuales de origen diverso, que aparecen en el recién nacido y pueden evolucionar en la adolescencia y edad adulta. La aniridia tiene una base genética y se asocia a una mutación genética: el gen PA 6.

A la patología congénita del segmento anterior que caracteriza esta patología, destacada por la ausencia total o subtotal del iris, se le asocian varias razones genómicas como: un déficit crónico de las células madre mesenquimales que, ubicadas en las criptas limbares, son responsables de la regeneración y mantenimiento de la superficie corneal; una elevada incidencia de glaucoma asociada a las anomalías del ángulo camerular; y un mal desarrollo de la función macular, con la aplasia foveolar que la caracteriza. Todas estas comorbilidades conducen a déficits visuales muy severos que se manifiestan ya desde niños y limitan la calidad de vida de los pacientes afectados.

El diagnóstico precoz permite tratar muchas patologías asociadas, como las alteraciones del cristalino, el glaucoma anirídico, la maculopatía de la aniridia, las graves afectaciones de la superficie ocular, así como el estudio de la genética y la epidemiología de la aniridia congénita. Y es que hoy sabemos que la aniridia se manifiesta de un modo variable según la base genética, apareciendo con distintos fenotipos, es decir, aspectos clínicos. Básicamente, se pueden dividir en tres:
1. Predominio de las alteraciones de la superficie ocular: conducen a una opacificación corneal que tiene muy difícil tratamiento y en la que los resultados del trasplante de córnea tienen mal pronóstico.
2. La forma clínica cursa con catarata precoz: requiere de una intervención precoz en la adolescencia en muchos casos.
3. Glaucoma anirídico: complejo de tratar, que necesita un diagnóstico precoz y un tratamiento, fundamentalmente, con métodos quirúrgicos.

Mención aparte merece la alteración que tienen estos pacientes, de modo uniforme, en la anatomía de la mácula, área especializada en la visión del detalle. Tienen lo que se llama una aplasia o hipoplasia foveolar, es decir, una formación incompleta de esta zona. Siempre se ven afectados con bajos niveles de visión, que pueden empeorar por las dolencias antes mencionadas.

Finalmente, cabe resaltar que los pacientes con aniridia no ven afectada su inteligencia y talento, por lo que pueden y deben seguir un proceso educativo con normalidad, demostrando capacidades de éxito profesional. Aún así, requieren una asistencia sanitaria altamente especializada y muy focalizada en la prevención de la ceguera o minusvalía visual grave. Y es que los problemas que se asocian al fenotipo específico que padece cada uno requieren asistencia y recursos que magnifiquen la lectura, así como elementos de ayudas para baja visión que permitan un pleno desarrollo educativo desde edades tempranas.